Chinnigullar sindromiga nima sabab bo'ladi?
Chinnigullar sindromiga nima sabab bo'ladi?

Video: Chinnigullar sindromiga nima sabab bo'ladi?

Video: Chinnigullar sindromiga nima sabab bo'ladi?
Video: Jaloliddin Ahmadaliyev - Onam qadrin bilmadim (Official Music Video) - YouTube 2024, Iyun
Anonim

CLOVES sindromi irsiy bo'lmagan hisoblanadi buzilish sabab bo'ldi PIK3CA deb nomlanuvchi gendagi somatik (tana hujayrasi) mutatsiyasi bilan. Bu o'sish regulyativ genining mutatsiyalari natijasida organizmda ikkita hujayra to'plami paydo bo'ladi (mozaik holat): mutatsiyaga uchraganlar va mutatsiyasizlar.

Bundan tashqari, chinnigullar sindromining davosi bormi?

Mana yo'q CLOVES sindromini davolash , lekin tajribali qon tomir anomaliyasi mutaxassislari to'g'ri tibbiy va jarrohlik yordami bilan simptomlarni boshqarishi yoki oldini olishi mumkin.

Proteus sindromiga nima sabab bo'ladi? Proteus sindromi tananing turli to'qimalarining haddan tashqari o'sishi bilan tavsiflangan noyob kasallikdir. The sabab buzilish AKT1 deb nomlangan genning mozaik variantidir. Noma'lum, assimetrik o'sish mozaik naqshda sodir bo'ladi (ya'ni, ta'sirlangan va ta'sirlanmagan joylarning tasodifiy "yamoqli" namunasi).

Oddiy qilib aytganda, chinnigullar sindromi nima?

CLOVES sindromi juda kam uchraydigan o'sishdir sindromi murakkab qon tomir anomaliyalari bilan. CLOVES sindromi engil yog'li yumshoq to'qimalar o'smalaridan tortib, umurtqa pog'onasi yoki ichki organlarni qamrab olgan qon tomir malformatsiyalarigacha bo'lgan turli xil alomatlari bo'lgan odamlarga ta'sir qiladi.

Chinnigullar nimani anglatadi?

CLOVES degan ma'noni anglatadi Tug'ma lipomatoz assimetrik o'sish, qon tomir malformatsiyasi, epidermal nevuslar, skelet va o'murtqa anomaliyalar.

Tavsiya: