Video: Cockayne sindromiga nima sabab bo'ladi?
2024 Muallif: Michael Samuels | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2023-12-16 01:53
Kokain sindromi hisoblanadi sabab bo'ldi ERCC8 (CSA) yoki ERCC6 (CSB) genlaridagi mutatsiyalar orqali. Meros autosomal retsessivdir. 2 -toifa - eng og'ir va ta'sirlangan odamlar odatda o'tgan bolalikdan omon qolmaydi. 3 -toifali odamlar o'rta yoshda yashaydilar.
Xuddi shunday kimdir so'rashi mumkin, Kokayne sindromining umr ko'rish davomiyligi qancha?
Hayot davomiyligi 1 -toifa uchun taxminan 10 yildan 20 yilgacha. Kokain sindromi 2-toifa (B turi), shuningdek "serebro-okulo-facio-skelet" (COFS) nomi bilan ham tanilgan sindrom "(yoki" Pena-Shokeir sindrom II turdagi "), eng og'ir pastki turi. O'rtacha hayot davomiyligi 2 -toifa bolalar uchun - 7 yoshgacha yosh.
Yuqorida aytib o'tilganidek, Cockayne sindromi halokatli bo'ladimi? Kokain sindromi (CS), shuningdek, Neill-Dingwall deb nomlanadi sindrom , kamdan -kam uchraydi va halokatli autosomal retsessiv neyrodejenerativ tartibsizlik o'sish etishmovchiligi, asab tizimining rivojlanishining buzilishi, quyosh nuriga g'ayritabiiy sezuvchanlik (fotosensitivlik), ko'z kasalliklari va erta qarish bilan tavsiflanadi.
Xuddi shunday, siz so'rashingiz mumkin, Cockayne sindromining belgilari qanday?
Ning asosiy xususiyatlari Kokain sindromi Go'daklik paytida normal o'sishning kechikishi (mitti), nurga haddan tashqari sezuvchanlik (fotosensitivlik) va erta qarish (progeroid).
Verner sindromi qanchalik keng tarqalgan?
Verner sindromi juda deb hisoblanadi nodir . Hisob -kitoblarga ko'ra, Qo'shma Shtatlarda har 200 000 odamdan 1 tasi bo'lishi mumkin Verner sindromi . Verner sindromi biroz ko'proq umumiy Yaponiyada va Italiyadagi Sardiniyada, har 30 mingdan 1 kishi bu kasallikka duch kelishi mumkin.
Tavsiya:
Noqonuniy ichak sindromiga nima sabab bo'ladi?
IBSni davolashning ko'plab usullari mavjud bo'lsa -da, IBSning aniq sababi noma'lum. Mumkin bo'lgan sabablarga juda sezgir yo'g'on ichak yoki immunitet tizimi kiradi. Postinfektsion IBS oshqozon -ichak traktida ilgari bakterial infektsiya tufayli yuzaga keladi. yo'g'on ichakda anormal serotonin miqdori, bu harakat va ichak harakatiga ta'sir qiladi
Sinus Tarsi sindromiga nima sabab bo'ladi?
Sinus tarsi - talus va kalkaneus suyaklari orasidagi naycha yoki tunnel. Sinus tarsi sindromi bu sohadagi og'riq yoki shikastlanishdir. Oyoq Bilagi zo'r shikastlanish (masalan, oyoq Bilagi zo'rlik) yoki haddan tashqari yuklanish (takroriy turish yoki yurish kabi) bu sindromning asosiy sabablari hisoblanadi
Tizimli yallig'lanishli javob sindromiga nima sabab bo'ladi?
Bunga og'ir bakterial infektsiya (sepsis), travma yoki pankreatit sabab bo'lishi mumkin. Bu tez yurak urishi, past qon bosimi, past yoki yuqori tana harorati, oq qon hujayralari sonining pastligi yoki yuqori bo'lishi bilan belgilanadi. Vaziyat ko'p organlarning ishdan chiqishi va shokga olib kelishi mumkin. SIRS deb ham ataladi
Larsen sindromiga nima sabab bo'ladi?
Larsen sindromi autosomal dominant tarzda meros bo'lib, FLNB genining mutatsiyasidan kelib chiqadi. Davolash mavjud muammolarga bog'liq va kestirib, dislokatsiya qilish va/yoki umurtqa pog'onasini barqarorlashtirish va/yoki tanglayni tuzatish bo'yicha operatsiyalarni o'z ichiga olishi mumkin. Ko'p hollarda fizioterapiya ko'rsatiladi
Kramp fasikulyatsiya sindromiga nima sabab bo'ladi?
Kramp-fassikulyatsiya sindromi (CFS) surunkali, yaxshi xulqli holat bo'lib, mushaklarning kramplari va sezilarli kramplari bilan tavsiflanadi. Kramplar, odatda, tirishqoqlik tufayli yuzaga keladi va mushaklarning charchashi yoki elektrolitlar etishmasligidan ko'ra, periferik nervlarning giper-qo'zg'aluvchanligi bilan bog'liq