Video: Larsen sindromiga nima sabab bo'ladi?
2024 Muallif: Michael Samuels | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2023-12-16 01:53
Larsen sindromi autosomal dominant tarzda meros qilib olingan va shunday sabab bo'ldi FLNB genidagi mutatsiyalar bilan. Davolash mavjud muammolarga bog'liq bo'lib, kestirib chiqib ketish va/yoki umurtqa pog'onasini barqarorlashtirish va/yoki tanglay yorig'ini tuzatish bo'yicha operatsiyalarni o'z ichiga olishi mumkin. Ko'p hollarda fizioterapiya ko'rsatiladi.
Shunga ko'ra, Larsen sindromi qanchalik tez-tez uchraydi?
Larsen sindromi a hisoblanadi nodir genetik tartibsizlik Bu turli xil alomatlar bilan bog'liq. ning klassik shakli Larsen sindromi 100 000 dan 1 chastotali FLNB genining mutatsiyasidan kelib chiqadi. Mutatsiya o'z -o'zidan paydo bo'lishi yoki autosomal dominant xususiyat sifatida meros bo'lib o'tishi mumkin.
Keyinchalik savol tug'iladi: nega autosomal dominant kasalliklar kam uchraydi? Birinchi 22 ta jinsdan birida bitta g'ayritabiiy gen ( autosomal ) ota -onalardan birining xromosomalari sabab bo'lishi mumkin autosomal tartibsizlik. Dominant meros degani, ota -onalardan birining g'ayritabiiy geni sabab bo'lishi mumkin kasallik . Bu boshqa ota -onaning mos keladigan geni normal bo'lsa ham sodir bo'ladi.
Bundan tashqari, Larsen sindromi nima degan savol tug'ilishi mumkin.
Larsen sindromi butun tanadagi suyaklarning rivojlanishiga ta'sir qiluvchi buzilishdir. Kasallikning belgilari va belgilari Larsen sindromi hatto bir oilada ham katta farq qiladi. Ta'sirlangan odamlar odatda son, tizza yoki tirsaklarning dislokatsiyasi bilan tug'iladi.
Avtosomal dominant kasalliklar nima?
Avtosomal dominant : Ta'sir qilingan shaxsda mutant genning bitta nusxasi va juftlikda bitta oddiy gen bor bo'lgan meros namunasi. otosomal xromosomalar. ga misollar otozomal dominant kasalliklar Xantington kiradi kasallik , neyrofibromatoz va polikistik buyrak kasallik.
Tavsiya:
Noqonuniy ichak sindromiga nima sabab bo'ladi?
IBSni davolashning ko'plab usullari mavjud bo'lsa -da, IBSning aniq sababi noma'lum. Mumkin bo'lgan sabablarga juda sezgir yo'g'on ichak yoki immunitet tizimi kiradi. Postinfektsion IBS oshqozon -ichak traktida ilgari bakterial infektsiya tufayli yuzaga keladi. yo'g'on ichakda anormal serotonin miqdori, bu harakat va ichak harakatiga ta'sir qiladi
Cockayne sindromiga nima sabab bo'ladi?
Kokain sindromi ERCC8 (CSA) yoki ERCC6 (CSB) genlarining mutatsiyasidan kelib chiqadi. Meros autosomal retsessivdir. 2 -toifa - eng og'ir va ta'sirlangan odamlar odatda o'tgan bolalikdan omon qolmaydi. 3 -toifali odamlar o'rta yoshda yashaydilar
Sinus Tarsi sindromiga nima sabab bo'ladi?
Sinus tarsi - talus va kalkaneus suyaklari orasidagi naycha yoki tunnel. Sinus tarsi sindromi bu sohadagi og'riq yoki shikastlanishdir. Oyoq Bilagi zo'r shikastlanish (masalan, oyoq Bilagi zo'rlik) yoki haddan tashqari yuklanish (takroriy turish yoki yurish kabi) bu sindromning asosiy sabablari hisoblanadi
Tizimli yallig'lanishli javob sindromiga nima sabab bo'ladi?
Bunga og'ir bakterial infektsiya (sepsis), travma yoki pankreatit sabab bo'lishi mumkin. Bu tez yurak urishi, past qon bosimi, past yoki yuqori tana harorati, oq qon hujayralari sonining pastligi yoki yuqori bo'lishi bilan belgilanadi. Vaziyat ko'p organlarning ishdan chiqishi va shokga olib kelishi mumkin. SIRS deb ham ataladi
Kramp fasikulyatsiya sindromiga nima sabab bo'ladi?
Kramp-fassikulyatsiya sindromi (CFS) surunkali, yaxshi xulqli holat bo'lib, mushaklarning kramplari va sezilarli kramplari bilan tavsiflanadi. Kramplar, odatda, tirishqoqlik tufayli yuzaga keladi va mushaklarning charchashi yoki elektrolitlar etishmasligidan ko'ra, periferik nervlarning giper-qo'zg'aluvchanligi bilan bog'liq