Tay Sachs kasalligi nima bilan atalgan?
Tay Sachs kasalligi nima bilan atalgan?

Video: Tay Sachs kasalligi nima bilan atalgan?

Video: Tay Sachs kasalligi nima bilan atalgan?
Video: Assist control (AC) and synchronized intermittent mandatory ventilation (SIMV) modes - YouTube 2024, Sentyabr
Anonim

The kasallik hisoblanadi nomi bilan atalgan ingliz oftalmologi Uorren Tay birinchi marta 1881 yilda ko'zning to'r pardasidagi qizil dog'ni tasvirlagan va amerikalik nevrolog Bernard Sachs uyadagi o'zgarishlarni tasvirlab bergan Sinay tog'i shifoxonasi Tay - Sachs va Sharqiy Evropadagi yahudiylarning ko'payishi qayd etildi

Shu munosabat bilan, Tay Sachs kasalligi qanday nom oldi?

The kasallik Uoren sharafiga nomlangan Tay , 1881 yilda birinchi marta ko'zning to'r pardasida simptomatik qizil nuqta tasvirlangan; va Bernard Sachs U 1887 yilda uyali o'zgarishlarni tasvirlab bergan va tezligining oshganligini qayd etgan kasallik Ashkenazi yahudiylarida.

Xuddi shunday, Tay Sachs kasalligida nima sodir bo'ladi? Tay - Sachs kasalligi organizmda geksosaminidaza A yetishmasa paydo bo'ladi. Bu gangliozidlar deb ataladigan nerv to'qimalarida joylashgan kimyoviy moddalar guruhini parchalashga yordam beradigan oqsil. Ushbu proteinsiz gangliozidlar, xususan, gangliosid GM2 hujayralarda, ko'pincha miyadagi nerv hujayralarida to'planadi.

Tay Sachs kasalligining genotipi qanday?

Tay - Sachs otozomal retsessivdir kasallik 15-xromosomadagi genning ikkala allelidagi (HEXA) mutatsiyalar natijasida kelib chiqadi. HEXA b-geksosaminidaza A fermentining alfa subbirligi uchun kodlar. Bu ferment lizosomalarda, hujayra tomonidan qayta ishlash uchun katta molekulalarni parchalaydigan organellalarda joylashgan.

Tay Sachs kasalligining boshqa nomlari bormi?

Tay uchun boshqa ism - Sachs kasalligi GM2 gangliozidozning 1-turi hisoblanadi. Mana ikkitadir boshqa , tegishli buzilishlar, Sandhoff deb ataladi kasallik va hexosaminidaza aktivatori etishmasligidan farq qilmaydi Tay - Sachs kasalligi simptomlarga asoslangan va faqat aniqlash uchun test orqali farqlanishi mumkin ning asosiy sabab.

Tavsiya: