Tay Sachs kasalligi qaerdan paydo bo'lgan?
Tay Sachs kasalligi qaerdan paydo bo'lgan?

Video: Tay Sachs kasalligi qaerdan paydo bo'lgan?

Video: Tay Sachs kasalligi qaerdan paydo bo'lgan?
Video: Biology Made Ridiculously Easy | 2nd Edition | Digital Book | FreeAnimatedEducation - YouTube 2024, Iyun
Anonim

Differentsial tashxis: Sandhoff kasalligi, Ley

Odamlar ham so'rashadi, Tay Sachs kasalligi qayerdan topilgan?

HexA etishmasligi Discoverd Shintaro Okada va doktor Jon S. O'Brayen tomonidan nashr etilgan kashfiyot Geksosaminidaza A etishmasligi Tay - Sachs . Taxminan ikki yil o'tgach, 1971 yil may oyida birinchi Tay - Sachs Merilend shtatining Bethesda shahrida jamoat skrining tadbiri bo'lib o'tdi.

Tey Sachs kasalligida yuqorida aytilganlardan tashqari qanday ferment etishmayapti? Bu etishmayotgan ferment haqida. Tay-Sachs kasalligi beta-geksosaminidaza deb ataladigan hayotiy fermentning yo'qligi yoki sezilarli darajada kamayishi tufayli yuzaga keladi. Bu geksosaminidaza A (HEXA) genidir DNK bu fermentni yaratish bo'yicha ko'rsatmalar beradi.

Bundan tashqari, Tay Saks kasalligi QANDAY boshlangan?

Tay - Sachs kasalligi ota-onadan bolaga o'tadigan kam uchraydigan kasallik. Buning sababi yog'li moddalarni parchalashga yordam beradigan ferment yo'qligi. Gangliozid deb ataladigan bu yog'li moddalar bolaning miyasida toksik darajaga etadi va asab hujayralari ishiga ta'sir qiladi.

Tay Sachs mutatsiyasiga nima sabab bo'ladi?

Tay - Sachs kasallik hisoblanadi sabab bo'ldi tomonidan mutatsiyalar HEXA genida. Mutatsiyalar HEXA genida beta-geksosaminidaza A faolligi buziladi, bu fermentning GM2 gangliozodini parchalanishiga to'sqinlik qiladi. Natijada, bu modda toksik darajaga, ayniqsa, miya va o'murtqa neyronlarda to'planadi.

Tavsiya: