Video: Konjenital spondiloepifizal displaziyaga nima sabab bo'ladi?
2024 Muallif: Michael Samuels | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2023-12-16 01:53
Konjenital spondiloepifizal displazi suyak kasalliklari spektridan biridir sabab bo'ldi COL2A1 genidagi mutatsiyalar natijasida. Bu gen tomonidan ishlab chiqarilgan oqsil II turdagi kollagenni hosil qiladi, bu molekula asosan xaftaga va ko'zning to'rini to'ldiruvchi shaffof jelda bo'ladi (vitreus).
Shu nuqtai nazardan, spondiloepifizal displazi tug'ma qanchalik keng tarqalgan?
Bu kasallikka chalingan bolalarda kraniofasial deformatsiyalar ham bo'lishi mumkin, shu jumladan tanglay, tekis yuz va gipertelorizm (keng ko'zli). SEDc - bu nodir 100 000 tadan 1 tadan kamida uchraydi. Erkak va ayollarda bir xil darajada uchraydi.
Bundan tashqari, diastrofik displaziyaga nima sabab bo'ladi? Sabablari . Diastrofik displazi hisoblanadi sabab bo'ldi DTDST nomli genning autosomal retsessiv buzilishi natijasida, bolali bo'lish uchun ikkala ota -ona ham bu g'ayritabiiy genni olib yurishlari kerak. diastrofik displazi.
Xo'sh, SED kasalligi nima?
Spondiloepifizal displazi ( SED )-bu umurtqalar va epifiz markazlarining birlamchi ishtirokidagi buzilishlar guruhini tavsiflovchi atama bo'lib, natijada qisqa magistral nomutanosib mittilik paydo bo'ladi. Spondilo- umurtqa pog'onasini, epifiz suyaklarning o'sayotgan uchlarini, displazi esa g'ayritabiiy o'sishni bildiradi.
Soxta mitti nima?
Psevdoaxondroplaziya - suyak o'sishining irsiy buzilishi. Bir paytlar bu axondroplaziya deb nomlangan suyak o'sishining boshqa buzilishi bilan bog'liq deb o'ylagan edilar, lekin bu buzilishning xarakterli yuz xususiyatlari. Psevdoaxondroplaziya bilan og'rigan odamlarning oyoqlari tashqariga yoki ichkariga buriladi (valgus yoki varus deformatsiyasi).
Tavsiya:
Kifoskoliozga nima sabab bo'ladi?
Kifoskolioz bolalikdan o'smirlikgacha bo'lgan yoshligida, tug'ma anormalliklari, shu jumladan o'murtqa bifida tufayli paydo bo'lishi mumkin. Ba'zi infektsiyalar, shuningdek, umurtqali tuberkulyoz yoki umumiy sil kasalligi kabi kifoskoliozning rivojlanishiga olib kelishi mumkin
Cicatricial pemfigoid nima sabab bo'ladi?
Pemfigoid immunitet tizimining noto'g'ri ishlashidan kelib chiqadi, natijada terida toshmalar, oyoqlarda, qo'llarda va qorinda pufakchalar paydo bo'ladi. Pemfigoid ham shilliq pardalarda pufakchalar paydo bo'lishiga olib kelishi mumkin. Shilliq pardalar shilliq pardalarni ishlab chiqaradi, bu tanani himoya qilishga yordam beradi
Ataksiya nima va unga nima sabab bo'ladi?
Miyaning mushaklarning muvofiqlashtirishini boshqaruvchi qismidagi asab hujayralarining shikastlanishi, degeneratsiyasi yoki yo'qolishi (serebellum), ataksiyaga olib keladi. Serebellumni mushaklaringiz bilan bog'laydigan o'murtqa va periferik nervlarni shikastlaydigan kasalliklar ham ataksiyaga olib kelishi mumkin. Ataksiya sabablari quyidagilardan iborat: bosh travması
Gipertermiya nima va unga nima sabab bo'ladi?
Gipertermiya tana harorati me'yordan yuqori darajaga ko'tarilganda paydo bo'ladi (lekin kasallik yoki infektsiya tufayli isitmadan farq qiladi). Bu odatda issiq muhitda harakat qilish natijasida yuzaga keladi va tananing qanchalik qizib ketishiga qarab og'irlik darajasi o'zgaradi
Konjenita spondiloepifizal displazi nima?
Konjenita spondiloepifizar displazi (SDC ga qaraganda tez-tez SED deb qisqartirilgan) - mittilikka, xarakterli skelet anomaliyalariga va vaqti-vaqti bilan ko'rish va eshitish bilan bog'liq muammolarga olib keladigan suyak o'sishining kam uchraydigan buzilishi