Video: PTEN mutatsiyasi nima?
2024 Muallif: Michael Samuels | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2023-12-16 01:53
Nima PTEN geni ? PTEN a hisoblanadi gen Bu hujayralarning ko'payishini va nazoratdan chiqishini to'xtatishga yordam beradi. Bu "tormoz" vazifasini bajaradigan, noto'g'ri hujayralarni shish paydo bo'lishidan saqlaydigan ko'plab genlardan biridir. Agar sizda o'zgarishlar bo'lsa yoki a mutatsiya , sizning PTEN geni , tanangizda hamartoma deb ataladigan saraton bo'lmagan o'smalar paydo bo'lishi mumkin.
Keyinchalik, PTEN nimani anglatadi?
Fosfataza va tensin homolog (PTEN) - odamlarda PTEN geni bilan kodlangan oqsil. Bu genning mutatsiyalari ko'plab saraton kasalliklarining rivojlanishidagi qadamdir.
Bundan tashqari, PTENning g'ayritabiiy funktsiyasi nima? PTEN geni deyarli barcha to'qimalarda mavjud bo'lgan fermentni ishlab chiqarish bo'yicha ko'rsatma beradi tana . Ferment o'simtani bostiruvchi vazifasini bajaradi, ya'ni uni tartibga solishga yordam beradi hujayra bo'linish - hujayralarning o'sishi va bo'linishini juda tez yoki nazoratsiz tarzda ushlab turish.
Xuddi shunday, PTEN mutatsiyasiga nima sabab bo'ladi?
Sabablari ning PTEN hamartoma shish sindromi Vaziyat irsiy yoki sabab bo'ldi "yangi" tomonidan mutatsiyalar otaning spermatozoidlaridan birida, onaning tuxumlarida yoki homila rivojlanayotgan hujayrada. Ning roli PTEN geni bo'linishni to'xtatish uchun hujayralarga signal berish uchun kimyoviy yo'lning bir qismi bo'lgan fermentni ishlab chiqarishdir.
Cowden sindromining belgilari qanday?
Cowden sindromining boshqa belgilari va belgilari ko'krak, qalqonsimon bez va endometriumning yaxshi kasalliklarini o'z ichiga olishi mumkin; kam uchraydigan, saraton bo'lmagan miya o'simta Lhermitte-Duclos kasalligi deb ataladi; bosh kattalashgan ( makrosefali ); autizm spektrining buzilishi; aqliy zaiflik ; va qon tomirlari (tananing qon tomirlari tarmog'i)
Tavsiya:
Miya nima va u nima qiladi?
Miya - miyaning eng katta qismi va o'ng va chap yarim sharlardan iborat. U teginish, ko'rish va eshitish, shuningdek nutq, fikrlash, his -tuyg'ular, o'rganish va harakatni yaxshi boshqarish kabi yuqori funktsiyalarni bajaradi. Serebellum: bosh miya ostida joylashgan
ACL nima va uning vazifasi nima?
ACL (oldingi xoch bog'lami) tibiyaning femurdan oldinga (oldinga) harakatlanishiga, shuningdek tizzaning gipekstensiyasiga (bo'g'imdagi normal harakat doirasidan tashqariga chiqib ketadigan tekislash harakati) oldini oladi. Old tizma ligamenti (ACL) tizzaning normal ishlashi va barqarorligi uchun zarurdir
O'roqsimon hujayra mutatsiyasi nima?
O'roqsimon hujayrali anemiya - bu og'ir alomatlar, shu jumladan og'riq va kamqonlik bilan kechadigan genetik kasallik. Kasallik gemoglobinni - qizil qon tanachalarida kislorod tashuvchi oqsilni yaratishga yordam beruvchi genning mutatsiyaga uchragan versiyasidan kelib chiqadi
Geterozigot omil V Leyden mutatsiyasi nima?
Geterozigota genning 2 nusxasi boshqacha ekanligini anglatadi. Agar ikkala gen kodi ham V omil Leyden uchun bo'lsa (ya'ni, gomozigot holatida), qon ivish xavfi ko'proq. V omil Leyden V faktor genining DNK ketma -ketligidagi xato tufayli yuzaga kelgan
Qaysi gen mutatsiyasi o'roq hujayrasini keltirib chiqaradi?
O'roqsimon hujayrali kasallik 11-xromosomada topilgan gemoglobin-Beta genining mutatsiyasidan kelib chiqadi. Gemoglobin kislorodni o'pkadan tananing boshqa qismlariga tashiydi. Oddiy gemoglobinli (gemoglobin-A) qizil qon tanachalari silliq va yumaloq bo'lib, qon tomirlari bo'ylab siljiydi