Video: Daun sindromi autosomalmi?
2024 Muallif: Michael Samuels | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2023-12-16 01:53
Daun sindromi eng keng tarqalgani hisoblanadi otosomal anormallik. Chastotasi 800 tirik tug'ilgan chaqaloqqa taxminan 1 ta holat. Har yili taxminan 6000 bola tug'iladi Daun sindromi . Daun sindromi maktab yoshidagi bolalardagi o'rtacha va og'ir ruhiy nuqsonlarning uchdan bir qismini tashkil qiladi.
Bundan tashqari, Daun sindromi autosomal kasallikmi?
Aksariyat hollarda Daun sindromi meros qilib olinmagan. Qachon shart trisomiya 21 tufayli kelib chiqadi, xromosoma anomaliyasi ota-onada reproduktiv hujayralar shakllanishi paytida tasodifiy hodisa sifatida yuzaga keladi. Anormallik odatda tuxum hujayralarida uchraydi, lekin ba'zida sperma hujayralarida paydo bo'ladi.
Xuddi shunday, nima uchun Daun sindromi kasallik emas, balki sindrom deb ataladi? Tibbiy genetika sohasida "atamasi" sindromi " an'anaviy ravishda faqat asosiy genetik sabab ma'lum bo'lganda qo'llaniladi. Shunday qilib, trisomiya 21 odatda. Daun sindromi sifatida tanilgan . VACTERL assotsiatsiyasining asosiy sababi konsensusga ega emas aniqlandi va shunday bo'ldi emas odatda "deb ataladi sindromi ".
Shunga o'xshab, siz so'rashingiz mumkin, Daun sindromi mutatsiya ha yoki yo'qmi?
Yo'q , Daun sindromi a genetik kasallik. Ta'sir qilingan odamlarda 21 -xromosomaning qo'shimcha nusxasi bor. Bu faqat kontseptsiya paytida bo'lishi mumkin. The sindromi u tug'ilgandan keyin paydo bo'ladi, shuning uchun katta bolalar yoki kattalar tasodifan ularda yo'q.
Avtosomal anormallik nima?
Birinchi 22 jinsiy bo'lmagan xromosomalardan biridagi gen mutatsiyasiga olib kelishi mumkin otosomal tartibsizlik. Retsessiv meros juftlikdagi ikkala gen ham bo'lishi kerakligini anglatadi g'ayritabiiy kasallik keltirib chiqarish. Juftda faqat bitta nuqsonli gen bo'lgan odamlarga tashuvchilar deyiladi. Bu odamlar ko'pincha kasallikdan aziyat chekmaydilar.
Tavsiya:
Daun sindromi tana tizimlariga qanday ta'sir qiladi?
Daun sindromida tananing har bir hujayrasida qo'shimcha xromosoma (yoki xromosoma bo'lagi) bo'ladi. Ushbu qo'shimcha DNKning ta'siri har xil, lekin odatda Daun sindromi bo'lgan odamlarda aqliy zaiflik, atipik yuz tuzilishi va jismoniy nuqsonlar, ayniqsa yurak nuqsonlari mavjud
Huntington kasalligi autosomalmi yoki Sexlinkli?
Xantington geni jinsni belgilovchi xromosomada bo'lmaganligi sababli, kasallik jinsga bog'liq emas. Boshqacha aytganda, Xantington kasalligining merosxo'rligi va rivojlanishi individual jinsga bog'liq emas. Bu shuni anglatadiki, erkaklar va ayollar kasallikni meros qilib olishda teng imkoniyatga ega
Daun sindromi nafas olish tizimiga qanday ta'sir qiladi?
O'pka kasalligi bo'lgan Daun sindromi bo'lgan kattalardagi tadqiqotlar kam uchraydi. Daun sindromidagi respirator kasalliklar yuqori nafas yo'llari, pastki nafas yo'llari va o'pka tomirlariga ta'sir qiladigan sharoitlarda tashkil etilishi mumkin. Pastki nafas yo'llarining takroriy infektsiyasi Daun sindromi bilan og'rigan odamlarda, ayniqsa bolalarda keng tarqalgan
Daun sindromi uchun baliq testi qanchalik to'g'ri?
FISH past darajadagi noto'g'ri ijobiy natijalarga ega. Bu faqat FISH test qilish uchun ishlatilgan umumiy xromosoma anomaliyalari mavjud emasligini anglatadi. Odatda ular Trisomiya 13 (Patau sindromi), Trisomiya 18 (Edvard sindromi) va Trisomiya 21 (Daun sindromi) bilan chegaralanadi, ammo bu tibbiy yordam ko'rsatuvchi yoki tibbiy laboratoriyaga qarab farq qilishi mumkin
Daun sindromi katta harf bilan yozilganmi?
Ushbu tashxisning to'g'ri nomi Daun sindromidir. Downda apostrof "s" yo'q. Sindromdagi "s" harflari bosh harf bilan yozilmaydi (sindrom). Odamlarni birinchi odamlar tilidan foydalanishga undash