Video: Kistik fibroz homozigot retsessivmi?
2024 Muallif: Michael Samuels | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2023-12-16 01:53
Kimdir homozigot (ff) uchun retsessiv allel rivojlanadi kistik fibroz . Ulardan bola tug'ish imkoniyati kistik fibroz 4da 1 yoki 25% ni tashkil qiladi. Ikkinchi misolda faqat bitta ota-ona (ota) nusxasiga ega retsessiv allel. Ulardan bola tug'ish imkoniyati yo'q kistik fibroz.
Bundan tashqari, kistik fibroz retsessivmi yoki dominantmi?
Kistik fibroz (CF) - bu autosomal retsessiv tartibsizlik. Bu sizning ota -onangizning ikkalasi ham bitta nusxasini qo'shgan taqdirdagina meros bo'lib o'tadigan kasallik turi retsessiv gen (bu holda CFTR mutatsiyasi). Ta'rifga ko'ra, a retsessiv gen a tomonidan maskalanishi mumkin bo'lgan gendir hukmron gen.
Shuningdek, kist fibrozining merosxo'rlik modeli qanday? CF hisoblanadi meros qilib olingan autosomal retsessiv tarzda. Bunga genning ikkala nusxasida ham mutatsiyalar mavjudligi sabab bo'ladi kistik fibroz transmembran o'tkazuvchanlik regulyatori (CFTR) oqsili. Bitta ishchi nusxaga ega bo'lganlar tashuvchilardir, aks holda ular sog'lom.
Shu tarzda, nima uchun kist fibroziga retsessiv allel sabab bo'ladi?
Kistik fibroz hisoblanadi sabab bo'ldi hosil qiluvchi gendagi mutatsiyalar natijasida kistik fibroz transmembran o'tkazuvchanlik regulyatori (CFTR) oqsili. Kistik fibroz a ga misoldir retsessiv kasallik. Bu shuni anglatadiki, odamda CF bo'lishi uchun CFTR genining ikkala nusxasida mutatsiya bo'lishi kerak.
Kistik fibroz geni uchun nechta allel bor?
Eng keng tarqalganlardan tashqari mutatsiya , DeltaF508, taxminan 70% ni tashkil qiladi CF dunyo bo'ylab xromosomalar, 850 dan ortiq mutant allellar ga xabar qilingan CF Genetika Tahlil konsorsiumi.
Tavsiya:
Kistik fibroz sizga ijtimoiy jihatdan qanday ta'sir qiladi?
KF bo'lgan kattalarda siz tengdoshlaringiz bilan turli xil hissiy va ijtimoiy tajribalarga duch kelishingiz mumkin, masalan, ish yoki munosabatlar, kist fibrozisi. KF bilan kasallangan ba'zi odamlar munosabatlar o'rnatishda to'siqlarni his qilishlari mumkin, masalan, mustaqillik yo'qligi yoki alomatlar tufayli xijolat tortish
Kistik fibroz uchun yangi dori nima?
FDA kist fibrozisiga qarshi yangi dori -darmonni ma'qulladi Trikafta (elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor) - bu kistik fibroz mutatsiyasining eng ko'p uchraydigan bemorlarini davolash uchun mavjud bo'lgan uch tomonlama kombinatsiyali terapiya. Uning ro'yxatdagi narxi yiliga 311 000 dollarni tashkil etadi, bu ishlab chiqaruvchining genetik kasallik uchun oldingi davolash usullaridan biri bilan bir xil
Kistik fibroz bir avlodni o'tkazib yuboradimi?
Odam CF tashuvchisi bo'lishi mumkin, garchi CF kasalligi ko'p avlodlar davomida oilada ro'y bermagan bo'lsa. Buning sababi shundaki, CF tashuvchisi bo'lgan odam CF tashuvchisi bo'lgan boshqa birovdan farzand ko'rishi kerak va ikkalasi ham bolaga anormal genni o'tkazishi kerak
Kistik fibroz bilan og'rigan odamga qanday g'amxo'rlik qilasiz?
Kistik fibrozli odamga g'amxo'rlik qilishda kurashish bo'yicha maslahatlar. Tashkilotda qoling: Ortiqcha qolmaslik uchun hisob -kitoblar, dori -darmon ko'rsatmalari va sug'urta shakllariga ular kelishi bilanoq javob bering. O'zingizga xabar bering: o'zingizni asabiylashtirmaslik uchun CF haqida iloji boricha ko'proq bilib oling. Ijtimoiy hayotingizni saqlang: o'zingizni yolg'iz va yolg'iz his qilmaslik uchun do'stlaringiz va oilangizni ko'rishga vaqt ajrating
Kistik fibroz qanday qilib Steatoreyaga olib keladi?
Steatoreyaga nima sabab bo'ladi? Najasdagi juda ko'p yog 'ovqat hazm qilish tizimi ovqatni etarli darajada parchalanmaganligini ko'rsatadi. Sizning tanangiz iste'mol qilingan oziq-ovqatning foydali qismlarini, jumladan, parhez yog'larini o'zlashtirmasligi mumkin. Malabsorbsiyaning eng ko'p uchraydigan sabablaridan biri - kistik fibroz