Video: Aspleniya irsiymi?
2024 Muallif: Michael Samuels | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2023-12-16 01:53
Meros namunasi
Izolyatsiya qilingan tug'ma aspleniya RPSA genidagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqqan otosomal dominant shaklda meros bo'lib o'tadi, ya'ni har bir hujayradagi o'zgartirilgan genning bitta nusxasi buzilish uchun etarli. Ko'pgina hollarda, ta'sirlangan odam mutatsiyani ota-onadan biridan meros qilib oladi.
Oddiy qilib aytganda, aspleniya qanchalik keng tarqalgan?
Aspleniya Sindrom (OMIM #208530) Og'ir bakterial infektsiyalar tez -tez uchraydi. Bilan 13 bolada aspleniya CD3 hujayralarining o'rtacha ulushi kamaydi (konjenital yurak kasalligi bo'lgan bemorlarda 54% ga nisbatan 70%) va CD4 / CD8 nisbati g'ayritabiiy edi (nazoratda 1,1 va 1,9), asosan CD4 hujayralari sonining kamayishi bilan bog'liq.
Yana bilingki, nega taloqsiz odam infektsiyaning ayrim turlariga ko'proq moyil bo'ladi? Siz yashay olasiz taloqsiz . Lekin, chunki taloq organizmning bakteriyalarga qarshi kurashish, tirik qolishida hal qiluvchi rol o'ynaydi holda organ sizni qiladi ehtimoli ko'proq rivojlantirmoq infektsiyalar ayniqsa Streptococcus pneumoniae, Neisseria meningitidis va Haemophilus influenzae kabi xavfli bo'lganlar.
Keyinchalik, kimdir taloq irsiysiz tug'iladimi, deb so'rash mumkin.
Izolyatsiya qilingan tug'ma aspleniya (ICA) - bu a taloq yo'q boshqa rivojlanish anomaliyalari. Garchi olimlar ICA sababi genetik deb taxmin qilishgan bo'lsa -da, ular bu tadqiqotdan oldin odamlarda nomzod genlarni kashf etmadilar. Dr.
Aspleniya nima?
Aspleniya oddiy taloq funktsiyasining yo'qligini anglatadi va ba'zi jiddiy infektsiya xavflari bilan bog'liq. Giposplenizm taloqning qisqarishi ("gipo-") funktsiyasini tavsiflash uchun ishlatiladi, ammo asplenizmdagi kabi jiddiy ta'sir ko'rsatmaydi.
Tavsiya:
Otlarda OKB irsiymi?
Osteoxondrit dissekansi (OKB) - otlarning bo'g'imlarida xaftaga va suyakka ta'sir etuvchi nisbatan keng tarqalgan rivojlanish kasalligi. Genetika: OKB xavfi qisman meros bo'lib o'tishi mumkin. Gormonal muvozanat: insulin va qalqonsimon gormonlar
Camptodaktiliya irsiymi?
U ota -onalardan biriga meros bo'lib o'tishi mumkin. Aksariyat hollarda kamptodaktiliya vaqti -vaqti bilan ro'y beradi, lekin bir qancha tadqiqotlarda u autosomal dominant holat sifatida meros bo'lib o'tganligi aniqlangan
Femur anteversiyasi irsiymi?
Odatda ikkala oyoqqa ham ta'sir qiladi va ko'pincha qizlarda uchraydi. Femoral anteversiyaning aniq mexanizmi noma'lum. Bu genetik omillar va homilaning bachadondagi joylashuvi bilan bog'liq deb taxmin qilinadi
Anizometropiya irsiymi?
MalaCards asosidagi xulosa: Anizometropiya ambliyopiya va aniseikoniyani bostirish bilan bog'liq bo'lib, aniseikoniyani o'z ichiga olgan alomatlarga ega Anizometropiya bilan bog'liq bo'lgan muhim gen DSE (dermatan sulfat epimerazasi). Ushbu buzuqlik doirasida Tropikamid va Atropin preparatlari qayd etilgan
Fasioskapulohumeral muskullar distrofiyasi irsiymi?
Fasioskapulohumeral mushak distrofiyasi (FSHD) irsiy nerv-mushak kasalligi bo'lib, yuz, elka pichoqlari va qo'llarning yuqori qismidagi mushaklarning zaiflashishiga olib keladi. FSHD ni keltirib chiqaradigan inson xromosomalari hududida D4Z4 takrorlari deb ataladigan bir nechta bir xil DNK birliklari bo'lgan bo'lim mavjud