Video: Fasioskapulohumeral muskullar distrofiyasi irsiymi?
2024 Muallif: Michael Samuels | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2023-12-16 01:53
Fasioskapulohumeral mushak distrofiyasi ( FSHD ) - bu meros qilib olingan eng ko'p zaiflikni keltirib chiqaradigan nerv-mushak kasalliklari mushaklar yuz, elka pichoqlari va yuqori qo'llar. Inson xromosomalari hududi sabab bo'ladi FSHD D4Z4 takrorlash deb ataladigan bir nechta bir xil DNK birliklariga ega bo'limni o'z ichiga oladi.
Shunga ko'ra, Fshd irsiymi?
FSHD balki meros qilib olingan otasi yoki onasi orqali, yoki bu oilaviy tarixsiz sodir bo'lishi mumkin. Buning eng mumkin bo'lgan sababi FSHD a genetik 4q35 mintaqasida 4 -xromosomada ikkita gomeoboks oqsilining 4 genini (DUX4) noto'g'ri ifoda etilishiga olib keladigan nuqson (mutatsiya).
Shuningdek, bilingki, fasioskapulohumeral mushak distrofiyasining birinchi alomati nima? Bilan ko'pchilik odamlar FSHD elka pichoqlari - skapulalar sohasidagi zaiflikni sezing birinchi biror narsa noto'g'ri ekanligini bildiring.
Xuddi shunday, fasioskapulohumeral mushak distrofiyasi qanchalik tez-tez uchraydi?
Fasioskapulohumeral muskullar distrofiyasi taxminiy tarqalish 20 000 kishidan 1 kishiga to'g'ri keladi. Barcha holatlarning taxminan 95 foizi FSHD1; qolgan 5 foizi FSHD2.
Fasioskapulohumeral muskullar distrofiyasini kim kashf etdi?
FSHD Ta'sirlangan bemorlarning 90 foizida autosomal dominant kasallikdir. Landuzi va Dejerin birinchi marta tasvirlangan FSHD 1884 yilda Tayler va Stivenlar Yutadan 6 oilasi ta'sirlangan keng oilani tasvirlab berishdi.
Tavsiya:
Otlarda OKB irsiymi?
Osteoxondrit dissekansi (OKB) - otlarning bo'g'imlarida xaftaga va suyakka ta'sir etuvchi nisbatan keng tarqalgan rivojlanish kasalligi. Genetika: OKB xavfi qisman meros bo'lib o'tishi mumkin. Gormonal muvozanat: insulin va qalqonsimon gormonlar
Xarita nuqta distrofiyasi nima?
Epitelial bazal membrana distrofiyasi (EBMD) yoki Cogan mikrokistik distrofiyasi deb ham ataladigan xarita-nuqta-barmoq izi-distrofiyasi shox pardaga ta'sir qiladi. Shox parda ko'zning eng tashqi qatlami bo'lib, ko'zimizning old qismini qoplagan aniq gumbazsimon sirtdan iborat. Kornea ko'zlarimizni diqqatimizni jamlashga yordam beradi
Camptodaktiliya irsiymi?
U ota -onalardan biriga meros bo'lib o'tishi mumkin. Aksariyat hollarda kamptodaktiliya vaqti -vaqti bilan ro'y beradi, lekin bir qancha tadqiqotlarda u autosomal dominant holat sifatida meros bo'lib o'tganligi aniqlangan
Femur anteversiyasi irsiymi?
Odatda ikkala oyoqqa ham ta'sir qiladi va ko'pincha qizlarda uchraydi. Femoral anteversiyaning aniq mexanizmi noma'lum. Bu genetik omillar va homilaning bachadondagi joylashuvi bilan bog'liq deb taxmin qilinadi
Mushak distrofiyasi bir avlodni o'tkazib yuborishi mumkinmi?
Miyotonik distrofiya avloddan-avlodga o'tganligi sababli, buzilish odatda hayotda erta boshlanadi va belgilar va alomatlar yanada og'irlashadi. Kutish deb ataladigan bu hodisa ikkala turdagi miyotonik distrofiya bilan ham qayd etilgan