Video: Qaysi genetik kasallik o'simta bostiruvchi gen mutatsiyasiga bog'liq?
2024 Muallif: Michael Samuels | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2023-12-16 01:53
Irsiy mutatsiyalar boshqa ikkitadan o'smalarni bostiruvchi genlar , BRCA1 va BRCA2, javobgar irsiy ko'krak bezi saratoni bilan kasallanish hollari, bu umumiy ko'krak bezi saratoni bilan kasallanishning 5-10% ni tashkil qiladi.
Xo'sh, mutatsiyaga uchragan o'sma bostiruvchi genlar va onkogenlar har xil turdagi mutatsiyalarni olib yuradimi?
Funktsiyaning dominant yutug'i mutatsiyalar protoonkogenlarda va retsessiv funktsiyani yo'qotishda mutatsiyalar ichida o'simta - bostiruvchi genlar bor onkogen . Faollashtiruvchi mutatsiya proto-ning ikkita allelidan birining onkogen ga aylantiradi onkogen , qaysi mumkin madaniy hujayralarda transformatsiyani qo'zg'atadi yoki saraton hayvonlarda.
Bilingki, p53 genida mutatsiya bo'lsa nima bo'ladi? Ko'p TP53 mutatsiyalar tarkibidagi yagona aminokislotalarni o'zgartirish p53 oqsil ning o'zgartirilgan versiyasini ishlab chiqarishga olib keladi oqsil hujayra proliferatsiyasini nazorat qila olmaydi va hujayralardagi apoptozni qo'zg'atolmaydi mutatsiyaga uchragan yoki shikastlangan DNK. Natijada, DNKning shikastlanishi hujayralarda to'planishi mumkin.
Shuni ham bilingki, nega o'simta bostiruvchi genlardagi mutatsiyalar retsessiv?
O'simta bostiruvchi genlar bor retsessiv hujayra darajasida va shuning uchun ikkala allelning inaktivatsiyasi talab qilinadi. Bu tez -tez amalga oshiriladi mutatsiya bir allelning va ikkinchi allelning yo'q qilinishi. Nihoyat, ba'zilari mutatsiyalar dominant salbiy rolini bajaradi va bitta voqea ikkala allelni ham inaktiv qiladi.
P53 mutatsiyasi dominantmi yoki retsessivmi?
O'simta bostiruvchilar uchun ikkita urish qoidasiga istisnolar mavjud, masalan, ma'lum mutatsiyalar ichida p53 gen mahsuloti. p53 mutatsiyalari sifatida ishlay oladi hukmron salbiy, ya'ni a mutatsiyaga uchragan p53 oqsil bo'lmagan moddalardan ishlab chiqarilgan tabiiy oqsilning funktsiyasini oldini oladi. mutatsiyaga uchragan allel.
Tavsiya:
Muntazam ravishda kasallik jarayoni bilan bog'liq deb hisoblansa, qanday kod berilmasligi kerak?
Agar kasallik jarayoni bilan muntazam bog'liq deb hisoblansa, simptom kodi berilmasligi kerak. Boshqa joylarda tasniflangan yuqumli yoki parazitar kasallik tufayli bo'g'imlarning bilvosita infektsiyalari (M02 toifasi) bilan koder asosiy kasallikni "birinchi bo'lib kodlash" ga yo'naltiriladi
Qaysi kasallik madaniyatga bog'liq sindromga misol bo'la oladi?
Garchi "evro-amerikalik psixiatrlarning etnotsentrik tarafkashligi madaniyat bilan bog'liq sindromlar g'arb bo'lmagan madaniyatlar bilan chegaralanadi" degan fikrni keltirib chiqardi, ammo G'arb madaniyatiga bog'liq sindromning eng yaxshi namunasi anoreksiya nervoza hisoblanadi
O'smani bostiruvchi gen nimani anglatadi?
O'smani bostiruvchi gen yoki anti-onkogen - hujayra bo'linishi va replikatsiyasi paytida hujayrani tartibga soluvchi gen. Agar o'smani bostiruvchi gen mutatsiyaga uchrasa, bu uning funktsiyasini yo'qotish yoki kamaytirishga olib keladi; boshqa genetik mutatsiyalar bilan birgalikda bu hujayraning anormal o'sishiga imkon berishi mumkin
Supero'tkazuvchi eshitish halokati qanday kasallik bilan bog'liq?
O'rta quloqdagi suyaklarning g'ayritabiiy o'sishi bo'lgan otoskleroz ham o'tkazuvchan eshitish qobiliyatini yo'qotishiga olib kelishi mumkin. O'rta quloqda eshitish o'tkazuvchanligining yo'qolishi o'rta quloqning surunkali infektsiyalari yoki quloqqa yopishqoqlik tufayli yuzaga keladi, bu erda suyuqliklar o'rta quloqni to'ldiradi, shunda quloq pardasi qimirlay olmaydi
Balantidium coli qanday kasallik bilan bog'liq?
O'lchov paneli: 5 Μm. Balantidium coli - balantidioz kasalligini keltirib chiqaradigan siliat alveolalarning parazit turi. Bu odamlar uchun patogen ekanligi ma'lum bo'lgan siliat filumining yagona a'zosi