2024 Muallif: Michael Samuels | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2023-12-16 01:53
Yakobsen sindromi shartdir sabab bo'lgan 11-xromosomadan genetik materialning yo'qolishi bilan. Chunki bu o'chirish 11-xromosomaning uzun (q) qo'lining oxirida (terminusida) sodir bo'ladi, Yakobsen sindromi 11q terminalni o'chirish sifatida ham tanilgan tartibsizlik . Belgilar va Yakobsen sindromining belgilari sezilarli darajada farq qiladi.
Bundan tashqari, Jacobsen sindromining belgilari qanday?
Yakobsen sindromi 11 -xromosomada bir nechta genlarni yo'q qilish bilan tavsiflanadigan holat. Belgilar va alomatlar ta'sirlangan odamlar orasida farq qiladi, lekin ko'pincha Parij-Trousseau kiradi sindromi (qon ketish tartibsizlik ); yuzning o'ziga xos xususiyatlari; vosita qobiliyatlari va nutqining kechikishi; va kognitiv buzilish.
Yana bilingki, Jacobsen sindromi uchun prenatal testlar bormi? Prenatal diagnostika 11q o'chirish amniyosentez yoki chorionik villusni tanlash va sitogenetik tahlil yordamida mumkin. Yangi tug'ilgan chaqaloqlar bilan Yakobsen sindromi ovqatlantirishda qiyinchiliklar bo'lishi mumkin va naychali oziqlantirish zarur bo'lishi mumkin. Gematologik muammolarga alohida e'tibor berilishi kerak.
Xo'sh, Jacobsen sindromi qanday paydo bo'ladi?
Jacobsen sindromi Xromosomaning uzun qo'lidan genetik materialni yo'q qilish natijasida yuzaga kelgan. yuzaga keladi x xromosomasining q qo'lining so'nggi terminalida 11. Bu erda zararlangan odam bo'lardi 11q va 11p o'chirish bilan bog'liq alomatlar mavjud.
Kimdir Jacobsen sindromiga nomzod bo'lishi mumkin?
Aksariyat hollarda Yakobsen sindromi meros qilib olinmagan. Faqat 5 dan 10 foizigacha bola merosxo'r bo'lganida sodir bo'ladi tartibsizlik ta'sirlanmagan ota -onadan. Bu ota-onalar 11-xromosomada qayta tashkil etilgan, ammo baribir mavjud bo'lgan genetik materialga ega. Bu muvozanatli translokatsiya deb ataladi.
Tavsiya:
Botulizmning sabablari nimada?
Clostridium botulinum bakteriyasi botulizmni keltirib chiqaradi. Botulizm - bu Clostridium botulinum bakteriyasi tomonidan ishlab chiqarilgan neyrotoksin tufayli kelib chiqadigan kasallik. Odamlar odatda botulizmni noto'g'ri konservalangan yoki konservalangan ovqatlardan olishadi. Yaraning bakterial sporalari bilan ifloslanishi yara botulizmiga olib kelishi mumkin
Parotitning sabablari nimada?
Parotitning sabablari parotit virusi infektsiyasi bilan bog'liq. Bu kasallikka chalingan odamdan nafas yo'llari (masalan, tupurik) orqali yuqishi mumkin. Parotitga chalinganda virus nafas yo'llaridan tuprik bezlariga o'tadi va ko'payadi, bu esa bezlarning shishishiga olib keladi
Hissiy xulq -atvor buzilishining sabablari nimada?
Ularning xatti -harakatlari atrof -muhitga yoki tengdoshlariga qarshi tura olmasliklarini ko'rsatadi. Hech kim emotsional buzilishning haqiqiy sabablari yoki sabablarini bilmaydi, garchi bir qancha omillar - irsiyat, miya buzilishi, ovqatlanish, stress va oilaning faoliyati - taklif qilingan va jiddiy o'rganilgan
Giperglikemiyaning sabablari nimada?
Giperglikemiyaning sabablari nimada? Insulin yoki og'iz orqali glyukoza tushiradigan dori-darmonlarni o'tkazib yuborish yoki unutish. Noto'g'ri ovqatlarni iste'mol qilish. Juda ko'p ovqat eyish. Infektsiya. Kasallik. Stressning oshishi. Faoliyatning pasayishi
Jacobsen sindromining belgilari qanday?
Yakobsen sindromi - 11-xromosomadagi bir nechta genlarning yo'q qilinishi bilan tavsiflangan holat. Belgilari va alomatlari ta'sirlangan odamlarda farq qiladi, lekin ko'pincha Parij-Trousseau sindromi (qon ketishining buzilishi); yuzning o'ziga xos xususiyatlari; vosita qobiliyatlari va nutqning kechiktirilgan rivojlanishi; va kognitiv buzilish