Video: Treacher Collins sindromining ilmiy nomi nima?
2024 Muallif: Michael Samuels | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2023-12-16 01:53
Tashxis odatda semptomlar va rentgen nurlari asosida shubha qilinadi va genetik test yordamida tasdiqlanishi mumkin. Treacher Collins sindromi davolanmaydi.
| Treacher Collins sindromi | |
|---|---|
| Boshqa ismlar | Treacher Kollinz - Francheschetti sindromi , mandibulofasial disostoz, Franceschetti-Zwalen-Klein sindromi |
Shuningdek, xoin Kollinzga nima sabab bo'ladi?
Treacher Collins sindromi (TCS) sabab bo'ldi bir nechta genlarning birortasida (mutatsiyalar): TCOF1 (80% dan ko'p hollarda), POLR1C yoki POLR1D. Ba'zi hollarda, genetik sabab holati noma'lum. Bu genlar suyaklar va yuzning boshqa to'qimalarining erta rivojlanishida muhim rol o'ynaydi.
Ikkinchidan, Treacher Collins sindromi nogironlikmi? Treacher Collins sindromi genetik hisoblanadi tartibsizlik bu boshning o'sishi va rivojlanishiga ta'sir qiladi, yuz anomaliyalari va eshitish qobiliyatini yo'qotadi. Ko'p hollarda bolaning aql -zakovati ta'sir qilmaydi.
Shu munosabat bilan, qaysi organelle Treacher Collins sindromini keltirib chiqaradi?
Qachon Treacher Collins sindromi TCOF1 yoki POLR1D gen mutatsiyalari natijasida, bu autosomal dominant holat hisoblanadi, ya'ni har bir hujayrada o'zgartirilgan genning bitta nusxasi etarli. sabab the tartibsizlik.
Treacher Collins NHS nima?
Treacher Collins sindromi quloq, ko'z qovoqlari, yonoq suyaklari va yuqori va pastki jag'larning kattaligi va shakliga ta'sir etishi mumkin bo'lgan tug'ma nuqsonga berilgan ism. Yuz deformatsiyasining darajasi bir ta'sirlangan odamdan boshqasiga farq qiladi.
Tavsiya:
Sepiyaning ilmiy nomi nima?
Sepiida Keyinchalik, kimdir so'rashi mumkin: sepiyaning filumi nima? Molluska Lophotrochozoa Bundan tashqari, Loligoning umumiy nomi nima? Loligo forbesii (ba'zida xato yozilgan forbesi ), odatda sifatida tanilgan tomirli kalamar va uzun qanotli kalamar, tijorat ahamiyatiga ega turlar oiladagi kalamar Loliginidae , qalam kalamarlari.
Lubi Lubining ilmiy nomi nima?
Ilmiy nomlar Umumiy nomlar Ficus palmifolia Usteri [Noqonuniy] Lamiyog (Bis.) Ficus pseudopalma Blanco Lubi-lubi (Tag.) Dracaen fig (ingl.) Palma barglari anjir (ingl.)
Laktoza intoleransining ilmiy nomi nima?
Tug'ma laktoza intoleransi - bu juda kam uchraydigan genetik kasallik bo'lib, unda laktaza tug'ilishdan deyarli hosil bo'lmaydi. Laktoza intoleransi Boshqa ismlar Laktaza etishmovchiligi, gipolaktaziya, alaktaziya Laktoza ikkita oddiy shakardan tashkil topgan. Gastroenterologiya Alomatlar Qorin og'rig'i, shishiradi, diareya, gaz, ko'ngil aynishi
Treacher Collins sindromi nimadan kelib chiqadi?
Treacher Kollinz sindromi genetik holatdir. Genetik holat bir yoki bir nechta genlarning mavjudligi yoki umuman ishlamasligi yoki kerakli darajada ishlamasligi natijasida yuzaga keladi. Treacher Collins sindromi 5 -xromosoma genining o'zgarishi tufayli yuzning rivojlanishiga ta'sir qiladi deb ishoniladi
Pufakning ilmiy nomi nima?
Najas - bu ilmiy terminologiya, najas atamasi tibbiyotda ham keng qo'llaniladi. Ilmiy kontekstdan tashqari, bu atamalar kamroq tarqalgan, eng keng tarqalgan layman atamasi poo (yoki Shimoliy Amerika ingliz tilida kaka)