Video: Cowden sindromining belgilari qanday?
2024 Muallif: Michael Samuels | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2023-12-16 01:53
Bilan kasallangan o'smir bemorlar Cowden sindromi odatda yuzida rivojlanadigan trichilemmoma deb ataladigan xarakterli shikastlanishlar, og'iz va quloq atrofidagi og'zaki papulalar paydo bo'ladi. Og'iz papillomalari ham keng tarqalgan. Bundan tashqari, markaziy dells bilan porloq palma keratozlari ham mavjud.
Xo'sh, Cowden sindromi nima?
Cowden sindromi - bu hamartoma deb ataladigan ko'plab saratonsiz, o'simtaga o'xshash o'smalar va ayrim saraton turlarini rivojlanish xavfining oshishi bilan tavsiflangan kasallik. Bilan deyarli hamma Cowden sindromi hamartomalarni rivojlantiradi. Ko'krak, qalqonsimon bez va endometriumning boshqa kasalliklari ham keng tarqalgan Cowden sindromi.
Keyinchalik, savol tug'iladi: Cowden sindromining davosi bormi? Hozirda, Mana yo'q davolash PHTS uchun/ Cowden sindromi . Bemorlar yaxshi va saraton o'smalarini aniqlash uchun umr bo'yi kuzatuvdan o'tadilar har qanday da muammolar the eng erta, davolanadigan vaqt. Bu PHTS bilan og'rigan odamlarga tavsiya qilingan/ Cowden sindromi bor: ko'krak bezi saratoniga ixtisoslashgan skrining.
Xuddi shunday, so'raladi, Cowden sindromi qanday aniqlanadi?
A tashxis ning Cowden sindromi xarakterli belgilar va alomatlar mavjudligiga asoslanadi. Genetik sinovdan o'tkazish PTEN genidagi mutatsiyani tasdiqlash uchun buyurilishi mumkin tashxis . Agar PTENda mutatsiya topilmasa, genetik sinovdan o'tkazish sabab bo'lishi ma'lum bo'lgan boshqa genlar uchun Cowden sindromi deb hisoblash mumkin.
Cowden sindromi qanday meros qilib olingan?
Cowden sindromi bolishi mumkin meros qilib olingan yoki ta'sirlangan ota-onadan bolaga o'tgan. CS autosomal dominant shaklga ega meros olish . Bu shuni anglatadiki, ota-onasi ta'sirlangan har bir bola (erkak yoki ayol) 50 foizga ega meros olish PTEN gen mutatsiya va CS ning rivojlanishi.
Tavsiya:
Wernicke Korsakoff sindromining belgilari qanday?
Vernik ensefalopatiyasining alomatlariga quyidagilar kiradi: chalkashlik va aqliy faoliyatning yo'qolishi, bu komaga va o'limga olib kelishi mumkin. Oyoq tremoriga olib kelishi mumkin bo'lgan mushaklar muvofiqlashtirishining yo'qolishi (ataksiya). Ko'zning g'ayritabiiy harakatlari (oldinga va orqaga nistagmus harakati), ikki tomonlama ko'rish, qovoqlarning osilishi kabi ko'rish o'zgarishi
Tayanch-harakat tizimi kasalliklarining belgilari va belgilari qanday?
Kasalliklarni o'z ichiga oladi: revmatoid artrit
Bekvit Videmann sindromining belgilari qanday?
Beckwith-Wiedemann sindromining belgilari va belgilari quyidagilardan iborat: Yangi tug'ilgan chaqaloq uchun katta hajm. Peshonada yoki qovoqlarda qizil tug'ilish belgisi (nevus flammeus) Quloq loblarida burmalar. Katta til (makroglossiya) past qon shakar. Qorin devori nuqsoni (kindik churrasi yoki omfalosel) Ba'zi organlarning kengayishi
Tuberkulyar sklerozning belgilari va belgilari qanday?
Tuberozli skleroz bilan kasallangan har bir odam uchun belgilar va alomatlar o'ziga xos bo'lsa-da, ular quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin: Teri anomaliyalari. Tutqanoqlar. Kognitiv nuqsonlar. Xulq-atvor muammolari. Buyrak muammolari. Yurak muammolari. O'pka muammolari. Ko'z anormalliklari
Jacobsen sindromining belgilari qanday?
Yakobsen sindromi - 11-xromosomadagi bir nechta genlarning yo'q qilinishi bilan tavsiflangan holat. Belgilari va alomatlari ta'sirlangan odamlarda farq qiladi, lekin ko'pincha Parij-Trousseau sindromi (qon ketishining buzilishi); yuzning o'ziga xos xususiyatlari; vosita qobiliyatlari va nutqning kechiktirilgan rivojlanishi; va kognitiv buzilish