Mundarija:
Video: Bekvit Videmann sindromining belgilari qanday?
2024 Muallif: Michael Samuels | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2023-12-16 01:53
Beckwith-Wiedemann sindromining belgilari va belgilari:
- Yangi tug'ilgan chaqaloq uchun katta hajm.
- Peshona yoki ko'z qovoqlarida qizil tug'ilish belgisi (nevus flammeus)
- Quloq loblaridagi burmalar.
- Katta til ( makroglossiya )
- Past qon shakar.
- Qorin devori nuqsoni (kindik churrasi yoki omfalosel )
- Ba'zi organlarning kengayishi.
Bundan tashqari, Bekvit Videmann sindromiga nima sabab bo'ladi?
Ko'p hollarda Beckwith - Wiedemann sindromi bor sabab bo'ldi 11p15 xromosomasida BWS kritik mintaqasida (IC1 va IC2) bosilgan genlarning g'ayritabiiy regulyatsiyasi bilan. 5 sabab bo'ldi bir nechta genetik mexanizmlardan biri. Ta'sirlangan odamlarning taxminan 10% dan 15% gacha bir nechta zararlangan odamlar bo'lgan oilalarning bir qismidir.
Ikkinchidan, Beckwith Wiedemann sindromi qanchalik kam uchraydi? Bekvit - Wiedemann sindromi 11 000 tug'ilishdan 1 tasida uchraydi, o'g'il va qiz bolalarda taxminan bir xil darajada uchraydi. Biroq, engilroq holatlarga ega bo'lgan bolalar sindromi hech qachon tashxisni olmasligi mumkin Bekvit - Wiedemann sindromi yoki 11p o'sish spektri, bu ko'rsatkich kam baho bo'lishi mumkin.
Xuddi shunday, odamlar Beckwith Wiedemann sindromi nogironlikmi?
Ba'zida bolalar yoki kattalar bilan Beckwith - Wiedemann sindromi yoki izolyatsiya qilingan hemigipertrofiya g'amgin, tashvishli yoki g'azablangan his qilishi mumkin. Ba'zi odamlar o'zgarishlarga olib keladi Bekvit - Wiedemann sindromi olishda muammo bo'lishi mumkin nogironlik qamrov, hayot sug'urtasi yoki ba'zi shtatlarda uzoq muddatli parvarish sug'urtasi.
BWS nima?
Bekvit-Videmann sindromi BWS ) - o'sishni tartibga solishning buzilishi. Bilan bolalar BWS tananing ba'zi qismlari bir tomondan boshqasiga qaraganda kattaroq bo'lgan hemigiperplaziyaga ham ega bo'lishi mumkin. Ning asosiy xususiyatlari BWS , makrosomiya va makroglossiya ko'pincha tug'ilishda bo'ladi.
Tavsiya:
Wernicke Korsakoff sindromining belgilari qanday?
Vernik ensefalopatiyasining alomatlariga quyidagilar kiradi: chalkashlik va aqliy faoliyatning yo'qolishi, bu komaga va o'limga olib kelishi mumkin. Oyoq tremoriga olib kelishi mumkin bo'lgan mushaklar muvofiqlashtirishining yo'qolishi (ataksiya). Ko'zning g'ayritabiiy harakatlari (oldinga va orqaga nistagmus harakati), ikki tomonlama ko'rish, qovoqlarning osilishi kabi ko'rish o'zgarishi
Tayanch-harakat tizimi kasalliklarining belgilari va belgilari qanday?
Kasalliklarni o'z ichiga oladi: revmatoid artrit
Tuberkulyar sklerozning belgilari va belgilari qanday?
Tuberozli skleroz bilan kasallangan har bir odam uchun belgilar va alomatlar o'ziga xos bo'lsa-da, ular quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin: Teri anomaliyalari. Tutqanoqlar. Kognitiv nuqsonlar. Xulq-atvor muammolari. Buyrak muammolari. Yurak muammolari. O'pka muammolari. Ko'z anormalliklari
Jacobsen sindromining belgilari qanday?
Yakobsen sindromi - 11-xromosomadagi bir nechta genlarning yo'q qilinishi bilan tavsiflangan holat. Belgilari va alomatlari ta'sirlangan odamlarda farq qiladi, lekin ko'pincha Parij-Trousseau sindromi (qon ketishining buzilishi); yuzning o'ziga xos xususiyatlari; vosita qobiliyatlari va nutqning kechiktirilgan rivojlanishi; va kognitiv buzilish
Cowden sindromining belgilari qanday?
Cowden sindromi bilan og'rigan o'smir bemorlarda odatda yuzda, og'iz va quloq atrofidagi og'zaki papulalar, trichilemmoma deb ataladigan xarakterli shikastlanishlar paydo bo'ladi. Og'iz papillomalari ham keng tarqalgan. Bundan tashqari, markaziy dellli yaltiroq palma keratozlari ham mavjud