CDG qanchalik keng tarqalgan?
CDG qanchalik keng tarqalgan?

Video: CDG qanchalik keng tarqalgan?

Video: CDG qanchalik keng tarqalgan?
Video: KinoTime Uz Yangi Jangari 18 Kino uzbek tilida - YouTube 2024, Iyul
Anonim

Qanday keng tarqalgan Ia tipidagi glikozillanishning konjenital buzilishi? CDG -Ia har 50 000 dan 100 000 gacha tug'ilgandan bittasiga ta'sir qiladigan tug'ma glikosilatsiyaning 70% ni tashkil qiladi. Holatlar CDG - Dunyo bo'ylab xabar qilingan, taxminan yarmi Skandinaviya davlatlaridan kelgan.

Bundan tashqari, qancha odamda CDG bor?

Eng keng tarqalgan turi (PMM2- CDG ) bor 700 dan ortiq odamlarda qayd etilgan. Aksariyat hollarda bu buzilishlar bolaligida namoyon bo'ladi.

Bundan tashqari, CDG halokatli bo'ladimi? Glikozillanishning konjenital buzilishlari ba'zan shunday nomlanadi CDG sindromlar. Ular ko'pincha jiddiy, ba'zan sabab bo'ladi halokatli , ta'sirlangan chaqaloqlarda bir nechta turli organ tizimlarining (ayniqsa, asab tizimi, mushaklar va ichaklar) noto'g'ri ishlashi.

Xuddi shunday, CDG kasalligi nima?

Tug'ma glikozillanishning buzilishi ( CDG ) glikozillanish deb ataladigan jarayonga ta'sir qiluvchi irsiy metabolik kasalliklar guruhidir. A ga ega bo'lgan shaxslar CDG Glikozillanish uchun zarur bo'lgan fermentlardan biri yo'q.

Alg11 CDG nima?

ALG11 - CDG . Kasallik ta'rifi. Yuz dismorfizmi (mikrosefaliya, peshonaning yuqori qismi, sochlarning past chizig'i, strabismus), gipotoniya, rivojlanmaganlik, tutib bo'lmaydigan tutilishlar, rivojlanish kechikishi, doimiy qusish va me'dadan qon ketishi bilan tavsiflanadigan N-ga bog'liq bo'lgan glikosilatsiyaning tug'ma kasalliklari shakli.

Tavsiya: