Mundarija:
Video: Lizosomal saqlash kasalligi nima?
2024 Muallif: Michael Samuels | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2023-12-16 01:53
Endokrinologiya. Lizosomani saqlash kasalliklari (LSDs; buzilishlar nuqsonlardan kelib chiqadi lizosomal funktsiya. Lizosomalar Bu hujayralardagi fermentlar sumkalari bo'lib, ular katta molekulalarni hazm qiladi va bo'laklarni hujayraning boshqa qismlariga qayta ishlash uchun yuboradi.
Bu erda lizosomal saqlash kasalliklari nimalarga misol bo'la oladi?
Bir nechta lizosomani saqlash buzilishi uchun kabi misol Gaucher kasallik , 12 Tay Sachs kasallik , 13 Pompe kasallik , 14 beta-galaktosidaza etishmovchiligi15 chaqaloq, voyaga etmaganlar bor va kattalar shakllari. A ning zo'ravonligi lizosomani saqlash buzilish turi qisman chiqindi mahsulot turiga bog'liq bo'ladi.
Keyinchalik savol tug'iladi: lizosomal saqlash kasalligining sababi nima? Har bir holatda, lizosomani saqlash kasalliklari bor sabab bo'ldi metabolizmning tug'ma xatosi natijasida, bu ferment etishmasligi yoki etishmasligiga olib keladi, bu esa mos kelmaslikka olib keladi saqlash tananing turli hujayralarida joylashgan materiallar. Ko'pchilik lizosomani saqlash buzilishi otozomal retsessiv tarzda meros qilib olinadi.
lizosomal saqlash buzilishlari nima va ularning belgilari qanday?
Lizozomal saqlash kasalliklarining belgilari
- Intellektual va jismoniy rivojlanishning kechikishi.
- Tutqanoqlar.
- Yuz va boshqa suyak deformatsiyalari.
- Birgalikda qattiqlik va og'riq.
- Nafas olish qiyinlishuvi.
- Eshitish va ko'rish bilan bog'liq muammolar.
- Anemiya, burundan qon ketish va oson qon ketish yoki ko'karishlar.
- Dalak yoki jigar kengayishi tufayli qorinning shishishi.
Lizosomal saqlash kasalliklari nechta?
Lizozomani saqlash kasalligi Ro'yxat. The Ilmiy hamjamiyat 40 dan ortiq turini aniqladi lizosomani saqlash kasalliklari va bu raqam o'sishda davom etmoqda. Garchi ning LSDlarning har xil turlari alohida -alohida kamdan -kam uchraydi, ular birgalikda 1 ga ta'sir qiladi ichida 7, 700 ta tug'ilish, bu ularni nisbatan keng tarqalgan sog'liq muammosiga aylantiradi.
Tavsiya:
Sog'liqni saqlash atamasi nima?
Sog'liqni saqlash: Jahon sog'liqni saqlash tashkiloti tomonidan rasman belgilab qo'yilganidek, kasallik yoki kasallikning yo'qligi emas, balki to'liq jismoniy, ruhiy va ijtimoiy farovonlik holati
Nima uchun slaydning pastki qismi va sahnani quruq holda saqlash kerak?
Agar 40 x ob'ektiv ishlatilsa, qo'pol sozlamani siljitish linzaning slaydga tegib ketishiga olib kelishi mumkin, bu esa linzalarning shikastlanishiga olib kelishi mumkin. 2 Nega slaydning pastki qismi va sahnani quruq holda saqlash kerak? Bu shuni anglatadiki, barcha maqsadlar uchun mos keladigan markazlar bitta tekislikda joylashgan
Umumiy sog'liqni saqlash paneli uchun CPT kodi nima?
Sinov nomi: UMUMIY SALOMATLIK PANELI (AMA) Sinov kodi: 2105407 CPT kodi: 80050 Sinov o'z ichiga oladi: Differentsial (CBC) keng qamrovli metabolik paneli (CMP) qalqonsimon stimulyatsiya qiluvchi gormon (TSH) bilan to'la qon ro'yxati: 4,0 ml to'liq qon va 2,0 ml zardob
Sog'liqni saqlash ma'lumotlari bilan bog'liq sog'liqni saqlash ta'limi bo'yicha mutaxassisning ikkita mas'uliyati qanday?
Sog'liqni saqlash bo'yicha mutaxassislar odamlarga bunday xatti -harakatlarning sog'lig'iga ta'siri haqida ma'lumot berishadi va kasallik va nogironlik muammolarining oldini olish amaliyotini ta'kidlashadi. Ba'zilar jamiyat a'zolariga sog'liqni saqlashni boshqarishda yordam berishadi yoki tegishli tibbiy yordam olishlariga yordam berishadi
V turdagi glikogen saqlash kasalligi nima?
V turdagi glikogenni saqlash kasalligi (GSDV yoki McArdle kasalligi deb ham ataladi) - bu mushak hujayralarida glikogen deb ataladigan murakkab shakarni parchalay olmasligidan kelib chiqqan irsiy kasallik. GSDV bilan og'rigan odamlarda, odatda, mashg'ulotning dastlabki daqiqalarida charchoq, mushaklarning og'rig'i va kramplar paydo bo'ladi (jismoniy intolerans)