Mundarija:

Qaysi turdagi mutatsiyalar CMTni keltirib chiqaradi?
Qaysi turdagi mutatsiyalar CMTni keltirib chiqaradi?

Video: Qaysi turdagi mutatsiyalar CMTni keltirib chiqaradi?

Video: Qaysi turdagi mutatsiyalar CMTni keltirib chiqaradi?
Video: HOMILADORLIKDA QON KETISHINING SABABI | ХОМИЛАДОРЛИКДА КОН КЕТИШИНИНГ САБАБИ - YouTube 2024, Iyul
Anonim

Turi X Charcot-Mari-Tish kasalligi (CMTX) sabab bo'ladi tomonidan mutatsiyalar ikki xromosomadan biri bo'lgan X xromosomasidagi genlarda. Bu o'ziga xos genga bog'liq hisoblanadi O'zgartirilgan, buzilishning bu og'ir, erta boshlangan shakli ham CMT1 yoki CMT4 deb tasniflanishi mumkin. CMTX5 hisoblanadi Rozenberg-Chutorian sindromi sifatida ham tanilgan.

Shuningdek, CMT mushak distrofiyasining bir shaklimi?

Charcot-Mari-Tish kasalligi CMT ) - eng keng tarqalgan irsiy nevrologik kasalliklardan biri bo'lib, Amerika Qo'shma Shtatlarida taxminan 2, 500 kishiga ta'sir qiladi. CMT , shuningdek, irsiy motor va sensorli neyropatiya (HMSN) yoki peroneal deb ham ataladi mushak atrofiyasi , periferik nervlarga ta'sir qiladigan kasalliklar guruhini o'z ichiga oladi.

Bilingki, CMT bir avlodni o'tkazib yuborishi mumkinmi? CMT qiladi emas avlodlarni o'tkazib yuborish genetik jihatdan. Avtosomal dominant va X-ga bog'liq bo'lgan odamlar uchun, bir kishi bo'ladi yo sharti bor yoki yo'q. Shunday qilib CMT alomatlari bor bir avlodni chetlab o'tdi , lekin bu holatning ortida genetika yo'q o'tkazib yuborilgan.

Yuqoridagilardan tashqari, CMT nima sabab bo'ladi?

  • CMT1 odatda 17 -xromosomada genning takrorlanishi natijasida yuzaga keladi.
  • CMT2 periferik asab hujayralari aksonidagi nuqsondan kelib chiqadi.
  • CMT3, Dejerine-Sottas kasalligi deb ham ataladi, sizning P0 yoki PMP-22 geningiz mutatsiyasidan kelib chiqadi.
  • CMT4 bir nechta gen mutatsiyalari natijasida yuzaga keladi.

CMTning qanday turlari bor?

CMT kasalligining har xil turlari-CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, CMTX va DI-CMT

  • CMT1. CMT1-bu eng keng tarqalgan CMT turi bo'lib, u barcha holatlarning uchdan ikki qismini tashkil qiladi.
  • CMT2.
  • CMT3.
  • CMT4.
  • CMT-X.
  • Dominant oraliq CMT.

Tavsiya: