Tuberkulyar skleroz kompleksi qaysi xromosomada topilgan?

2024 Muallif: Michael Samuels | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2023-12-16 01:53

Genetik tahlil

Yumshoq skleroz kompleksi bu ma'lum bo'lgan ikkita genning birining mutatsiyasidan kelib chiqqan autosomal dominant kasallik. TSC1 geni joylashgan yoqilgan xromosoma 9q34 va TSC2 geni yoqilgan xromosoma 16p13

Bundan tashqari, tuberoz skleroz qanday mutatsiyaga uchraydi?

Mutatsiyalar TSC1 yoki TSC2 genida sabab bo'lishi mumkin tuberoz skleroz murakkab TSC1 va TSC2 genlari mos ravishda hamartin va tuberin oqsillarini ishlab chiqarish bo'yicha ko'rsatma beradi. Hujayralar ichida bu ikki oqsil, ehtimol, hujayra o'sishi va hajmini tartibga solish uchun yordam beradi.

Ikkinchidan, tuberoz sklerozining sababi nima? Yumshoq skleroz hisoblanadi sabab bo'ldi TSC1 yoki TSC2 genidagi o'zgarishlar (mutatsiyalar) orqali. Bu genlar hujayra o'sishini tartibga solishda ishtirok etadi va mutatsiyalar nazoratsiz o'sishga va butun tanada ko'plab o'smalarga olib keladi.

Ikkinchidan, tuberoz sklerozda ildiz nima?

Ism tuberoz skleroz xususiyatidan kelib chiqadi tuber yoki miyadagi kartoshka o'xshash nodullar, ular yoshi o'tishi bilan ohaklanib, qattiq yoki sklerotik bo'ladi. Bir paytlar epiloy yoki Bournevill kasalligi deb nomlanuvchi bu buzuqlikni birinchi marta 100 yil oldin frantsuz shifokori aniqlagan.

Tuberkulyar skleroz keng tarqalganmi?

Yumshoq skleroz Amerika Qo'shma Shtatlarida har 6000 chaqaloqdan birida uchraydigan noyob genetik kasallik. Qo'shma Shtatlarda taxminan 40 000 dan 80 000 gacha odam bor tuberoz skleroz . Evropada tarqalganlik taxminan 25 000 dan 1 gacha, 11,300 dan 1 gacha.