Video: Krabbe kasalligiga chalingan bolaning umr ko'rish davomiyligi qanday?
2024 Muallif: Michael Samuels | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2023-12-16 01:53
Globoid hujayrali leykodistrofiya sifatida ham tanilgan. Krabbe kasalligi miyaning asab hujayralari va markaziy asab tizimining demiyelinizatsiyasini keltirib chiqaradi. Bunday kasallikka chalingan chaqaloqlarda a umr ko'rish davomiyligi 13 oydan.
Shuni ham bilish kerakki, Krabbe kasalligi har doim halokatli bo'ladimi?
Krabbe kasalligi kamdan -kam uchraydi va odatda halokatli tartibsizlik asab tizimining. Bu irsiy genetik kasallik , bu uning oilalarga o'tishini anglatadi. Bilan odamlar Krabbe kasalligi Miyelin hosil qilish uchun zarur bo'lgan galaktosilseramidaza deb ataladigan moddani etarli darajada hosil qila olmaydi.
Ikkinchidan, Krabbe kasalligini davolash mumkinmi? Yo'q davolash uchun Krabbe kasalligi va davolash qo'llab -quvvatlovchi parvarishga qaratilgan. Biroq, ildiz hujayra transplantatsiyasi semptomlar boshlanishidan oldin davolangan chaqaloqlarda va ba'zi katta yoshdagi bolalar va kattalarda ba'zi muvaffaqiyatlarni ko'rsatdi. Bu globoid hujayrali leykodistrofiya sifatida ham tanilgan.
Xuddi shunday, Krabbe kasalligi og'riqli emasmi?
Katta yoshdagilarning boshlanishi Krabbe kasalligi tez -tez ko'rish muammolari bilan boshlanadi, so'ngra mushaklarning qattiqligi va yurish qiyinlashadi. Ba'zi alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi, lekin ular bilan cheklanmaydi: ko'rishning asta -sekin yo'qolishi, yurishning o'zgarishi yoki yurish qiyinligi (ataksiya), qo'lda epchillikning yo'qolishi, mushaklarning kuchsizligi va og'riq.
Krabbe kasalligi qanday meros bo'lib o'tadi?
Krabbe kasalligi hisoblanadi meros qilib olingan autosomal retsessiv tarzda. Bu shuni anglatadiki, ta'sirlanish uchun odam har bir hujayradagi mas'ul genning ikkala nusxasida mutatsiyaga ega bo'lishi kerak. Ta'sir qilingan odamning ota -onasi, odatda, har bir genning mutatsiyaga uchragan nusxasini olib yuradi va tashuvchilar deb ataladi.
Tavsiya:
Jigar ensefalopati bilan og'rigan odamning umr ko'rish davomiyligi qancha?
Jigar ensefalopatiyasini davolash Qo'llab -quvvatlash, qo'zg'atuvchilar, laktuloza, jigar transplantatsiyasini davolash
Osteogenez nuqsonli odamning umr ko'rish davomiyligi qancha?
Prognoz / prognoz I tip OI bilan tug'ilgan bolalarning ko'pchiligi balog'at yoshida normal, sog'lom hayot kechirishadi. Kamroq og'ir alomatlar umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qilmaydi. OI bilan bog'liq o'limlarning aksariyati o'pkaning zaifligi tufayli nafas olish etishmovchiligidan kelib chiqadi. Eng og'ir turlari tug'ilish yoki ko'p o'tmay o'limga olib keladi
Prognoz umr ko'rish davomiyligi bilan bir xilmi?
Byock: Prognoz - bu kasallikning bashorat qilingan kursi uchun atama. Odamlar odatda bu so'zni odamning umr ko'rish davomiyligi, odam qancha yashashi mumkinligini bildirish uchun ishlatadilar
Polikistik buyrak kasalligi bo'lgan odamning umr ko'rish davomiyligi qancha?
Avtozomal dominant polikistik buyrak kasalligi - bu dunyodagi 1000 kishidan bittasida uchraydigan genetik kasallik va intrakranial anevrizma xavfining oshishi bilan bog'liq. ADPCKD bilan og'rigan bemorning o'rtacha umr ko'rish davomiyligi, pastki turiga qarab, 53 yoshdan 70 yoshgacha
Neyroblastomali bolaning umr ko'rish davomiyligi qancha?
Kam xavfli neyroblastomali bolalar uchun 5 yillik omon qolish darajasi 95% dan yuqori. O'rtacha xavfli neyroblastomali bolalar uchun 5 yillik omon qolish darajasi 90% dan 95% gacha. Yuqori xavfli neyroblastoma uchun 5 yillik omon qolish darajasi 40% dan 50% gacha