Marfan sindromi dominant yoki retsessiv xususiyatmi?
Marfan sindromi dominant yoki retsessiv xususiyatmi?

Video: Marfan sindromi dominant yoki retsessiv xususiyatmi?

Video: Marfan sindromi dominant yoki retsessiv xususiyatmi?
Video: Your Doctor Is Wrong About Aging - YouTube 2024, Iyul
Anonim

Marfan sindromi otozomal sifatida meros qilib olingan dominant xususiyat degan ma'noni anglatadi, faqat bitta g'ayritabiiy nusxa Marfan geni Vaziyatga ega bo'lish uchun ota -onadan meros bo'lib qolishi etarli.

Shunga mos ravishda, Marfan sindromi har doim meros bo'lib qoladimi?

Ota -onada bo'lsa Marfan sindromi , uning har bir bolasida 50 % imkoniyat bor (2da 1 imkoniyat) meros FBN1 geni. Qachon Marfan sindromi emas har doim meros qilib olingan , bu har doim merosxo'r.

Bundan tashqari, Marfan sindromi xromosomami yoki genetikmi? FBN1 yoki fibrillindagi mutatsiyalar gen yoqilgan xromosoma 15 sabab a genetik buzilish chaqirdi Marfan sindromi . Mutatsiyaga uchragan noto'g'ri shakllangan protein gen tendonlar, ligamentlar va tanadagi boshqa biriktiruvchi to'qimalarni zaiflashtiradi.

Keyin Marfan sindromi qanday meros bo'lib o'tadi?

Marfan sindromi hisoblanadi meros qilib olingan autosomal dominant usulda. Barcha shaxslar meros har birining ikki nusxasi gen . Kamida 25 foiz Marfan sindromi holatlar FBN1da yangi (de novo) mutatsiyadan kelib chiqadi gen . Bunday holatlar oilaviy kasallik tarixi bo'lmagan odamlarda uchraydi.

Marfan sindromi aqlga ta'sir qiladimi?

Birlashtiruvchi to'qima butun tanada joylashganligi sababli, Marfan sindromi mumkin ta'sir qilish tananing turli qismlari, shuningdek. Kasallikning xususiyatlari ko'pincha yurak, qon tomirlari, suyaklar, bo'g'inlar va ko'zlarda uchraydi. Marfan sindromi emas aqlga ta'sir qiladi.

Tavsiya: