Video: CDLS qanchalik kam uchraydi?
2024 Muallif: Michael Samuels | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2023-12-16 01:53
CdLS juda nodir tug'ilish paytida aniqlanadigan buzilish (tug'ma). Bu taxmin qilingan CdLS Qo'shma Shtatlarda har 10 000 tirik tug'ilgan chaqaloqdan birida uchraydi. Tibbiy adabiyotlarda 400 dan ortiq holatlar qayd etilgan, shu jumladan bir nechta oilalar (qarindoshlar) ta'sirlangan shaxslar.
Buni hisobga olsak, CdLS bilan kasallangan odamning umr ko'rish davomiyligi qancha?
Hayot davomiyligi nisbatan normal hisoblanadi odamlar uchun Korneliya de Lange sindromi bilan og'rigan va ko'pchilik ta'sirlangan bolalar balog'at yoshiga qadar yaxshi yashaydi. Misol uchun, bir maqolada Cornelia de Lange sindromi bo'lgan bir ayol haqida aytilgan yosh 61 va yashagan ta'sirlangan odam yosh 54.
Keyinchalik savol tug'iladi, sinofriya nimani anglatadi? Bir qosh (yoki jakko qosh yoki monobrow; deyiladi sinofriyalar tibbiyotda) hisoblanadi ikkita qosh burun ko'prigi ustidagi o'rtada uchrashganda yaratilgan bitta qosh.
Buni hisobga olsak, CdLS genetik kasallikmi?
Korneliya de Lanj sindromi ( CdLS ) - bu genetik buzilish . Bu bilan odamlar sindromi engildan og'irgacha bo'lgan bir qator jismoniy, kognitiv va tibbiy muammolarni boshdan kechiradi. The sindromi juda xilma -xil fenotipga ega, ya'ni odamlarda sindromi turli xususiyatlar va qiyinchiliklarga ega.
Kabuki sindromi nima?
Kabuki sindromi (shuningdek, ilgari nomi bilan ham tanilgan) Kabuki -grim surmoq, pardoz qilmoq; yasamoq, tuzmoq sindromi (KMS) yoki Niikava -Kuroki sindromi ) genetik kelib chiqishi bo'lgan tug'ma kasallikdir. Bu nomlangan Kabuki sindromi ta'sirlangan shaxslarning yuzining sahna bo'yanishda ishlatiladigan o'xshashligi tufayli kabuki , yapon an'anaviy teatr shakli.
Tavsiya:
Qizil sochlarning ko'k ko'zlari va chap qo'li qanchalik kam uchraydi?
Dunyoning taxminan 1-2 foizida qizil sochlar bor, shuning uchun biz buni atigi 1,5 foizini qilamiz. Dunyoning qariyb 8-9 foizida ko'k ko'zlar bor, shuning uchun biz ularni 8,5 foizini tashkil qilamiz. Dunyo aholisining taxminan 10% chap qo'llar
Quyosh halosi qanchalik kam uchraydi?
Quyosh halolari odatda kamdan -kam uchraydigan hisoblanadi va olti burchakli muz kristallari yordamida osmonda nurni - quyoshdan 22 daraja pastda hosil bo'ladi. Bu odatda 22 darajali halo deb ham ataladi. Prizma effekti shundayki, kamalak ranglari ichki tomondan qizildan tashqi binafsha ranggacha o'zgaradi
Fhh qanchalik kam uchraydi?
FHH ning taxminiy tarqalishi birlamchi giperparatiroidizm bilan solishtirganda 78 000 dan 1 ni tashkil qiladi. CASR genida kamida 234 mutatsiya tasvirlangan va natijada normokalsemiyadan aniq giperkalsemiyagacha bo'lgan fenotiplar mavjud
Whipple kasalligi qanchalik kam uchraydi?
Whipple kasalligi Tropheryma whipplei deb ataladigan bakteriyalar turidan kelib chiqadi. Bakteriyalar birinchi navbatda ingichka ichakning shilliq qavatiga ta'sir qilib, ichak devorida mayda yaralar hosil qiladi. Whipple kasalligi juda kam uchraydi, 1 milliondan kam odamga ta'sir qiladi
Çölyakning siqilish sindromi qanchalik kam uchraydi?
Çölyak arteriyasini siqish sindromi kam uchraydigan holat bo'lib, 100 000 aholiga 2 tani tashkil qiladi. Ko'pincha 30 yoshdan 50 yoshgacha bo'lgan yosh ayollarda uchraydi. Ayol -erkak nisbati 4: 1. Kasallik bolalarda ham qayd etilgan