Mundarija:

Fermentlar qanday kasalliklarni keltirib chiqaradi?
Fermentlar qanday kasalliklarni keltirib chiqaradi?
Anonim

Bunga misollar kiradi:

  • Oilaviy giperkolesterolemiya.
  • Gaucher kasallik .
  • Hunter sindromi.
  • Krabbe kasallik .
  • Chinor siropi siydik kasallik .
  • Metakromatik leykodistrofiya.
  • Mitoxondriyal ensefalopatiya, laktik atsidoz, insultga o'xshash epizodlar (MELAS)
  • Niman-Pik.

Oddiy qilib aytganda, ferment buzilishlari nima?

Ferment kamchiliklar yoki ularning yo'qligi fermentlar , irsiy nuqsonlar bo'lib, hayotni o'zgartiradigan yoki hayotga xavf tug'diradigan bir qator holatlarga olib keladi: MPS: Mukopolisakkaridozlar irsiylar guruhidir. kasalliklar unda nuqsonli yoki etishmayotgan ferment hujayralarda murakkab shakar molekulalarining to'planishiga olib keladi.

Keyinchalik savol tug'iladi: metabolik kasallikka qanday misol? A metabolik buzilish tanangizdagi g'ayritabiiy kimyoviy reaktsiyalar bu jarayonni buzganda paydo bo'ladi. Siz a ni ishlab chiqishingiz mumkin metabolik buzilish ba'zi organlar, masalan, jigar yoki oshqozon osti bezi kasal bo'lib qolganda yoki normal ishlamasa. Qandli diabet - bu misol.

Buni hisobga olsak, qaysi ferment etishmasligi kasallikka olib keladi?

Uniki kasallik autosomal retsessiv xususiyat sifatida meros bo'lib o'tadi. The tartibsizlik hisoblanadi sabab bo'lgan etishmasligi tufayli ferment jigar fosforilazasi deb ataladi. Shuni dastidan; shu sababdan ferment etishmasligi , uglevodlardan (glikogen) olingan energiyaning saqlangan shakli jigarda to'planishi mumkin.

Ferment etishmovchiligi qanday aniqlanadi?

EPI tashxisini qo'yish uchun uchta asosiy test qo'llaniladi:

  1. Najas elastazasini tekshirish. Ushbu test sizning axlatingizdagi oshqozon osti bezi tomonidan ishlab chiqarilgan elastaz fermenti miqdorini o'lchaydi.
  2. Fekal yog 'tekshiruvi. Ushbu test najasdagi yog 'miqdorini tekshiradi.
  3. Oshqozon osti bezi funktsiyasini to'g'ridan -to'g'ri tekshirish.

Tavsiya: