Mushuk ko'zi sindromi bilan ko'ra olasizmi?
Mushuk ko'zi sindromi bilan ko'ra olasizmi?

Video: Mushuk ko'zi sindromi bilan ko'ra olasizmi?

Video: Mushuk ko'zi sindromi bilan ko'ra olasizmi?
Video: AVAKIN LIFE ESCAPE REALITY - YouTube 2024, Iyul
Anonim

Kasallikning belgilari va belgilari mushuk ko'zlari sindromi farq qiladi, lekin quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin: Iris koloboma. Anal atreziya (anusning ochilishi yo'q) Teri teglari yoki quloqlar oldida chuqurchalar.

Alomatlar.

Tibbiy atamalar Boshqa ismlar Batafsil ma'lumot: HPO ID
Odamlarning 80-99% bu belgilarga ega
Anal atreziya Anus yo'q 0002023

Shunday qilib, mushuk ko'z sindromi bo'lgan odamlar ko'rishi mumkinmi?

Alomatlar. Mushuk ko'zlari sindromi chaqaloqning tug'ilishidan oldin tanasining ayrim qismlarining shakllanishiga ta'sir qiladi. Semptomlar sizni ko'rish mumkin o'z ichiga oladi: yoriq lab yoki tanglay.

Xuddi shunday, mushuk ko'z sindromi qanchalik keng tarqalgan? Voqea sodir bo'lishi Mushuk ko'z sindromi Mushuk ko'z sindromi erkak va ayolga ta'sir qiladi va 50 000 dan 1 dan 150 000 dan 1 gacha bo'lishi taxmin qilinadi. 1? Agar sizda CES bo'lsa, ehtimol siz oilangizda bu kasallikka chalingan yagona odamsiz, chunki bu gendan farqli o'laroq xromosoma anomaliyasi.

Shu tarzda, mushuk ko'z sindromi qanday tashxis qilinadi?

The tashxis CES 22q11 xromosomasidan olingan qo'shimcha xromosoma moddasi mavjudligiga asoslanadi. (yuqoridagi “Sabablar”ga qarang). Ehtimol, a tashxis CES ning ixtisoslashgan asosida tug'ilishdan oldin (prenatal) gumon qilinishi mumkin testlar , masalan, ultratovush, amniyosentez va/yoki xorionik villus namunasini olish (CVS).

Mushuk ko'zi sindromi uchun yana qanday nomlar mavjud?

CES nomi berilgan nuqsonga misol. Mushuk ko'z sindromi yoki Shmid -Frakaro sindromi - bu kam uchraydigan holat, qisqa qo'l (p) va 22 -chi odam xromosomasining uzun qo'lining kichik qismi (q) odatdagidek ikki marta emas, balki uch (trisomik) yoki to'rt marta (tetrasomik) bo'lishi.

Tavsiya: