CdLS qanday tashxis qilinadi?
CdLS qanday tashxis qilinadi?

Video: CdLS qanday tashxis qilinadi?

Video: CdLS qanday tashxis qilinadi?
Video: ITINGA | mAioR Bairro de LAURO de FREITAS - YouTube 2024, Iyul
Anonim

The tashxis ning CdLS Bu, birinchi navbatda, shifokor tomonidan baholash, jumladan, kasallik tarixi, fizik tekshiruv va laboratoriya tekshiruvlari orqali kuzatilgan belgilar va alomatlarga asoslangan klinik hisoblanadi. Ammo genetik test klinikani tasdiqlashda yordam berishi mumkin tashxis va qaysi gen ishtirok etishini baholash.

Bundan tashqari, Korneliya de Lanj sindromining belgilari qanday?

Korneliya de Lange sindromining qo'shimcha belgilari va alomatlari tanadagi haddan tashqari tuklar (gipertrikoz), g'ayrioddiy kichik bosh (mikrosefali), eshitish qobiliyatini yo'qotish , va ovqat hazm qilish trakti bilan bog'liq muammolar. Bunday kasallikka chalingan ba'zi odamlar og'iz tomida yoriqlar bilan tug'iladi.

Bundan tashqari, CdLS qanchalik kam uchraydi? CDLS juda nodir tug'ilish paytida aniqlanadigan buzilish (tug'ma). Bu taxmin qilingan CdLS Qo'shma Shtatlarda har 10 000 tirik tug'ilgan chaqaloqdan birida uchraydi. Tibbiy adabiyotlarda 400 dan ortiq holatlar qayd etilgan, shu jumladan bir nechta oilalar (qarindoshlar) ta'sirlangan shaxslar.

Siz ham so'rashingiz mumkin, Kornilya de Lanj sindromli odamning umr ko'rish davomiyligi qancha?

Hayot davomiyligi nisbatan normal hisoblanadi Korneliya de Lange sindromi bo'lgan odamlar uchun va eng ko'p ta'sirlangan bolalar balog'at yoshida yaxshi yashaydilar. Misol uchun, bir maqola bilan bir ayol tilga olingan Korneliya de Lange sindromi kimgacha yashagan yosh 61 va yashagan ta'sirlangan odam yosh 54.

CdLS sindromi nima?

Korneliya de Lanj sindromi ( CdLS ) irsiy kasallikdir. Bu bilan odamlar sindromi engildan og'irgacha bo'lgan bir qator jismoniy, kognitiv va tibbiy muammolarni boshdan kechiradi. U ko'pincha Brachmann de Lange deb nomlanadi sindromi yoki Bushy sindromi va Amsterdam mittiligi sifatida ham tanilgan.

Tavsiya: