Tay Sachsga qaysi organelle sabab bo'ladi?
Tay Sachsga qaysi organelle sabab bo'ladi?

Video: Tay Sachsga qaysi organelle sabab bo'ladi?

Video: Tay Sachsga qaysi organelle sabab bo'ladi?
Video: Ejes de rotación en el arte circense | ejes de rotación del cuerpo humano | biomecánica - YouTube 2024, Iyul
Anonim

Tay-Sachs-a-ning ikkala allelining mutatsiyasidan kelib chiqqan autosomal retsessiv kasallik gen (HEXA) yoqilgan xromosoma 15. b-geksosaminidaza A fermentining alfa subbirligi uchun HEXA kodlari. Bu ferment lizosomalar , hujayra tomonidan qayta ishlash uchun katta molekulalarni parchalaydigan organellalar.

Xuddi shunday, Tay Sachs nimadan kelib chiqadi?

15-xromosomada nuqsonli gen (HEX-A) Tayga sabab bo'ladi - Sachs kasallik. Bu nuqsonli gen sabab bo'ladi tanada geksosaminidaza A. deb nomlangan oqsil hosil bo'lmaydi. Bu oqsil bo'lmasa, gangliozidlar deb nomlangan kimyoviy moddalar miyaning asab hujayralarida to'planib, miya hujayralarini yo'q qiladi.

Bundan tashqari, Tay Sachs lizosomalarga qanday ta'sir qiladi? Ichida lizosomalar , beta-hexosaminidase A GM2 ganglioside deb nomlangan yog'li moddani parchalashga yordam beradi. Chunki Tay - Sachs kasallik a funktsiyasini buzadi lizosomal fermenti va GM2 gangliosidning to'planishini o'z ichiga oladi, bu holat hisoblanadi ba'zan a deb ataladi lizosomal saqlash buzilishi yoki GM2-gangliosidoz.

Keyinchalik savol tug'ilishi mumkin: nega Tay Sachsga davo yo'q?

Tay - Sachs Kasallik HEXA genining mutatsiyasidan kelib chiqadi va irsiyat autosomal retsessivdir. Hozirda Mana hisoblanadi Tayga davo yo'q - Sachs kasallik va Mana bor yo'q kasallikning rivojlanishini sekinlashtiradigan terapiya. Davolash simptomlarni engillashtirish va hayot sifatini yaxshilashga qaratilgan.

Tay Sachs kasalligiga kim ko'proq chalinadi?

Har yili taxminan 16 ta holat Tay - Sachlar Qo'shma Shtatlarda tashxis qo'yilgan. Garchi Ashkenazi yahudiy merosiga mansub odamlar (Markaziy va Sharqiy Evropadan) bor da eng baland xavf, frantsuz-kanadalik/kajun merosi va irland merosi odamlari bor ham topilgan bor ning Tay - Sachs gen.

Tavsiya: