Umumiy metabolik kasalliklar qanday?
Umumiy metabolik kasalliklar qanday?

Video: Umumiy metabolik kasalliklar qanday?

Video: Umumiy metabolik kasalliklar qanday?
Video: Tish pastasini to'g'ri tanlash. ТИШ ПАСТАСИ - YouTube 2024, Iyul
Anonim

Eng umumiy ulardan: afro-amerikaliklarda o'roqsimon hujayrali anemiya. Evropa meros odamlarida kist fibrozisi. Mennonit jamoalarida chinor siropi siydik kasalligi.

Shunday qilib, metabolik kasalliklar qanday aniqlanadi?

Meros qilib olingan metabolik kasalliklar ular tug'ilish paytida mavjud bo'lib, ba'zilari muntazam skrining yordamida aniqlanadi. Alomatlar paydo bo'lganda, maxsus qon yoki DNK testlari o'tkaziladi tashxis qo'yish eng genetik metabolik kasalliklar . Ixtisoslashgan markazga (odatda universitetda) murojaat qilish to'g'ri imkoniyatni oshiradi tashxis.

Xuddi shunday, metabolik kasalliklarga qanday misollar keltiriladi? Bunga misollar kiradi:

  • Oilaviy giperkolesterolemiya.
  • Gaucher kasalligi.
  • Hunter sindromi.
  • Krabbe kasalligi.
  • Zarang siropi siydik kasalligi.
  • Metakromatik leykodistrofiya.
  • Mitoxondriyal ensefalopatiya, laktik atsidoz, insultga o'xshash epizodlar (MELAS)
  • Niman-Pik.

Bundan tashqari, barcha metabolik kasalliklar halokatli bo'ladimi?

Eng og'ir metabolik kasalliklar bolishi mumkin halokatli Agar tug'ilgandan keyin darhol davolanmasa, boshqalari shikastlanishiga olib kelishi mumkin metabolik Inqiroz hayotda faqat bir marta.

Metabolik kasalliklar nima?

Metabolik buzilish . A metabolik buzilish tanadagi anormal kimyoviy reaktsiyalar normani o'zgartirganda sodir bo'lishi mumkin metabolik jarayon. Buni irsiy bitta gen anomaliyasi sifatida ham aniqlash mumkin, ularning aksariyati autosomal retsessivdir.

Tavsiya: