Video: DiJorj sindromi qanday aniqlanadi?
2024 Muallif: Michael Samuels | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2023-12-16 01:53
Tashxis . Di Jorj sindromi eng keng tarqalgan tashxis qo'yilgan qon bilan sinov FISH tahlili (Floresan in situ hibridizatsiyasi) deb ataladi. Agar bolada ko'rsatishi mumkin bo'lgan alomatlar bo'lsa, tibbiyot xodimi FISH tahlilini so'rashi mumkin Di Jorj sindromi , yoki yurak nuqsoni belgilari mavjud bo'lsa.
Bilasizmi, velosardiofasiyal sindrom qanday aniqlanadi?
VCFS sifatida gumon qilinmoqda tashxis klinik tekshiruvga va uning belgilari va belgilarining mavjudligiga asoslanadi sindrom . Maxsus qon sinov FISH (floresans in situ hybridization) deb ataladi, keyin 22q11 xromosomasida o'chirishni qidiradi.
Siz ham so'rashingiz mumkin, DiGorj sindromi qanday meros qilib olingan? Di Jorj sindromi Odatda 30 dan 40 gacha o'chirilishi bilan bog'liq genlar o'rtasida xromosoma 22 22q11 deb nomlanuvchi joyda. 2. Taxminan 90% holatlar erta rivojlanish davrida yangi mutatsiya tufayli yuzaga keladi, 10% esa meros qilib olingan odamning ota -onasidan.
Bu borada Di Jorj sindromi nimaga o'xshaydi?
Bir qator o'ziga xos yuz xususiyatlari bo'lishi mumkin bo'lish 22q11 bo'lgan ba'zi odamlarda mavjud. 2 o'chirish sindrom . Bularga kichik, past o'rnatilgan quloqlar, ko'z teshiklarining qisqa kengligi (palpebral yoriqlar), qalpoqli ko'zlar, nisbatan uzun yuz, kattalashgan burun uchi (bulboz) yoki yuqori labda qisqa yoki yassilangan truba bo'lishi mumkin.
DiGeorge sindromini tug'ilishdan oldin aniqlash mumkinmi?
ning diagnostikasi Di Jorj sindromi bo'lishi mumkin Homiladorlikning o'n sakkizinchi haftasida, yurak yoki tanglayda anormallik bo'lganda, ultratovush tekshiruvi o'tkaziladi. mumkin bo'lish aniqlangan . Tashxis qo'yish uchun ishlatiladigan yana bir usul tug'ilishdan oldin sindrom floresan in situ gibridizatsiyasi yoki FISH deb ataladi.
Tavsiya:
Teskari toshbaqa kasalligi qanday aniqlanadi?
Tashxis. Shifokor, odatda, odamning alomatlari tavsifini eshitib, fizik tekshiruv va shikastlanishlarni tekshirgandan so'ng, toshbaqa kasalligini aniqlaydi. Agar jarohatlar teri o'z -o'zidan ishqalanadigan joyda paydo bo'lsa, shifokor teskari toshbaqa kasalligini aniqlay oladi
Jinsiylik qanday aniqlanadi?
Garchi tadqiqotchilar odatda jinsiy yo'nalishni biron bir omil emas, balki genetik, gormonal va atrof -muhit ta'sirining kombinatsiyasi, genetik omillar va erta bachadon muhitining o'zaro ta'sirini o'z ichiga olgan biologik omillar bilan belgilanadi deb hisoblasalar ham, ular biologik modellarni afzal ko'rishadi
O'tkir miokard infarkti qanday aniqlanadi?
Miokard infarkti tashxisi kasallik tarixi va fizik tekshiruvni elektrokardiogramma va yurak markerlari (yurak mushagi hujayralari shikastlanishi uchun qon tekshiruvi) bilan birlashtirish orqali aniqlanadi. Echo aniq holatlarda chaqiruvdagi kardiolog tomonidan bajarilishi mumkin
Oddiy bosimli gidrosefali qanday aniqlanadi?
Tashxis. Oddiy bosimli gidrosefali tashxisini tasdiqlash uchun quyidagi testlardan biri yoki bir nechtasi o'tkaziladi: Miyani tasvirlash: qorincha kattalashishini aniqlash uchun miya tuzilishini tasvirlash, ko'pincha magnit -rezonans tomografiya (MRT) yoki KT tekshiruvi asosiy rol o'ynaydi. Oddiy bosimli gidrosefali tashxisida
Horner sindromi qanday aniqlanadi?
Xorner sindromi klinik jihatdan ptozisni (yuqori va pastki qovoqlarning), ptotik ko'zning miozini va zararlangan ko'zda kengayishning kechikishini ko'rsatish orqali tashxis qilinadi