Video: Seckel sindromi nima?
2024 Muallif: Michael Samuels | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2023-12-16 01:53
Sekkel sindromi kam uchraydigan autosomal retsessiv hisoblanadi tartibsizlik intrauterin o'sishning kechikishi, mitti, aqliy zaifligi bilan mikrosefali va xarakterli "qush boshli" yuz ko'rinishi bilan tavsiflanadi (Shanske va boshqalar, 1997).
Odamlar ham so'rashadi: ibtidoiy mittilar aqliy zaifmi?
ODPDII bo'lganlar ko'pincha boshqa turdagi kasalliklarga qaraganda qo'shimcha tibbiy muammolarga duch kelishadi, masalan, chayqaluvchi ovoz, mikrodontiya, bir -biridan ajratilgan asosiy tishlar, yomon uyqu rejimi (dastlabki yillarda). aqliy rivojlanish, tez -tez kasallanish, nafas olish muammolari, ovqatlanish muammolari, giperaktivlik, uzoqni ko'ra olmaslik, miya
Bundan tashqari, Cockayne sindromiga nima sabab bo'ladi? Kokain sindromi hisoblanadi sabab bo'ldi ERCC8 (CSA) yoki ERCC6 (CSB) genlaridagi mutatsiyalar orqali. Meros autosomal retsessivdir. 2 -toifa - eng og'ir va ta'sirlangan odamlar odatda o'tgan bolalikdan omon qolmaydi. 3 -toifali odamlar o'rta yoshda yashaydilar.
Xo'sh, Xarper kasalligi nima?
Sekkel sindrom yoki mikrosefalik ibtidoiy mitti (qush boshli mitti deb ham ataladi) Harper sindromi , Virchow-Seckel mitti va Seckel qush boshli mitti)-juda kam uchraydigan tug'ma nanosomik tartibsizlik . Meros autosomal retsessivdir.
Dubovits nima?
Dubovits sindromi (DS) kamdan -kam uchraydigan tug'ma sindrom birinchi navbatda o'sishning kechikishi, mikrosefali, o'ziga xos yuz dismorfizmi, teri ekzemasi, engil va og'ir intellektual nuqson va genital anomaliyalar bilan tavsiflanadi.
Tavsiya:
Ko'k barmoq sindromi uchun nima qilish kerak?
Agar sabab aterosklerotik emboli bo'lsa, davolanish tibbiy yoki jarrohlik bo'lishi mumkin. Tibbiy davolanish antiplatelet agenti yoki antikoagulyantni o'z ichiga oladi. Aorta blyashka bilan og'rigan bemorlarga statinlar ko'rsatiladi. Emboliyatsiya manbasini olib tashlash bo'yicha operatsiya (masalan, aorta endarterektomiyasi) odatda yuqori xavfli operatsiya hisoblanadi
Nerv siqilish sindromi nima?
Mutaxassisligi. Nevrologiya. Nerv siqilish sindromi yoki siqilish nevropati - bu asabga to'g'ridan -to'g'ri bosim natijasida kelib chiqadigan kasallik. U og'zaki tilda "tuzoqqa tushgan asab" deb nomlanadi, lekin bu asab ildizlarining siqilishini ham ko'rsatishi mumkin (masalan, churrali disk orqali)
Capgras sindromi nima?
Capgras sindromi - bu psixologik holat. U "aldov sindromi" yoki "Capgras xayolparastligi" sifatida ham tanilgan. Ushbu sindromni boshdan kechirgan odamlar, ular tanigan yoki tanigan odamning o'rnini tovlamachi bilan almashtirgani haqida mantiqsiz tasavvurga ega bo'ladilar
Kichik ko'z sindromi nima?
Mikrofitalmiya - bu bitta yoki ikkala ko'zning g'ayritabiiy darajada kichik bo'lgan buzilishi, anoftalmiya - bir yoki ikkala ko'zning yo'qligi. Bu kam uchraydigan kasalliklar homiladorlik paytida rivojlanadi va boshqa tug'ma nuqsonlar bilan bog'liq bo'lishi mumkin
Bilak bo'lagi sindromi nima?
Bo'lim sindromi - bu fastsial bo'linmalar ichidagi bosimning oshishi, bu to'qimalarning perfuziyasini pasayishiga olib kelishi mumkin. Bilak bo'lagi sindromi odatda bilakning shishishi bilan namoyon bo'ladi va bemorlar og'riq va qo'l va bilak harakatining, xususan, passiv harakatning qiyinligidan shikoyat qiladilar