Tay Sachs kasalligida lizosomalarning roli qanday?
Tay Sachs kasalligida lizosomalarning roli qanday?

Video: Tay Sachs kasalligida lizosomalarning roli qanday?

Video: Tay Sachs kasalligida lizosomalarning roli qanday?
Video: Вена ичига инъекция қоидалари - YouTube 2024, Iyul
Anonim

HEXA geni muhim rol o'ynaydigan beta-geksosaminidaza A fermentini ishlab chiqarish bo'yicha ko'rsatmalarni beradi. rol miya va orqa miyada. Bu ferment uning ichida joylashgan lizosomalar , ular toksik moddalarni parchalaydigan va qayta ishlash markazlari vazifasini bajaradigan hujayralardagi tuzilmalardir.

Bundan tashqari, lizosomalar Tay Sachs kasalligida qanday ishtirok etadi?

Tay - Sachs otozomal retsessivdir kasallik 15-xromosomadagi genning (HEXA) ikkala allelining mutatsiyasidan kelib chiqadi, b-geksosaminidaza A fermentining alfa bo'linmasi uchun HEXA kodlari. Bu ferment lizosomalar , hujayra tomonidan qayta ishlash uchun katta molekulalarni parchalaydigan organellalar.

Keyinchalik savol tug'iladi, Tay Sachs kasalligi nima qiladi? Tay - Sachs kasalligi (TSD) - o'lik genetik kasallik bo'lib, ko'pincha bolalarda uchraydi, natijada asab tizimi asta -sekin vayron bo'ladi. Tay - Sachs geksosaminidaza-A (Hex-A) deb nomlangan hayotiy fermentning yo'qligi sabab bo'ladi.

Xuddi shunday, Tay Sachs qanday organlarga ta'sir qiladi?

Tay-Sachs kasalligi-bu irsiy kasallikka ta'sir qiluvchi, o'lik o'limli progressiv kasallik asab hujayralari ichida miya . Tay-Sachs bilan og'rigan odamlarga aniq bir narsa etishmaydi oqsil ma'lum bir yog'li moddaning to'planishiga olib keladi miya -aynan shu to'planish Tay-Saksning alomatlarini keltirib chiqaradi.

Tay Sachs kasalligiga kim ko'proq chalinadi?

Har yili taxminan 16 ta holat Tay - Sachs - bu Qo'shma Shtatlarda tashxis qo'yilgan. Garchi Ashkenazi yahudiy merosiga mansub odamlar (Markaziy va Sharqiy Evropadan) bor da eng baland xavf, frantsuz-kanadalik/kajun merosi va irland merosi odamlari bor ham topilgan bor ning Tay - Sachs gen.

Tavsiya: