Video: Glikosilatsiyaning tug'ma buzilishi nima?
2024 Muallif: Michael Samuels | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2023-12-16 01:53
Glikosilatsiyaning tug'ma kasalliklari (CDG) - irsiy metabolik guruh buzilishlar deb nomlangan jarayonga ta'sir qiladi glikozillanish . Glikozillanish Bu murakkab jarayon bo'lib, unda barcha inson hujayralari glyukoproteinlar deb ataladigan oqsillarga biriktirilgan uzun shakar zanjirlarini hosil qiladi. CDG turi IA - eng keng tarqalgan shakl.
Xuddi shunday, tug'ma kasallikka misol?
Misollar birinchi navbatda tizimli tug'ma kasalliklar tug'ma yurak nuqsonlar patent ductus arteriosus, atriyal septal nuqson, qorincha septal defekti va Fallot tetralogiyasini o'z ichiga oladi. Tug'ma asab tizimining anomaliyalariga neytral naycha kiradi nuqsonlar umurtqa pog'onasi, ensefalosel va anensefaliya kabi.
Siz ham so'rashingiz mumkin, CDG qanchalik keng tarqalgan? Qanday keng tarqalgan Ia tipidagi glikosilatsiyaning tug'ma buzilishi? CDG -Ia har 50 000 dan 100 000 gacha tug'ilgandan bittasiga ta'sir qiladigan tug'ma glikosilatsiyaning 70% ni tashkil qiladi. Holatlar CDG -Dunyo bo'ylab xabar berilgan, taxminan yarmi Skandinaviya mamlakatlaridan keladi.
Glikosilatsiyaga nima sabab bo'ladi?
Yuqorida muhokama qilinganidek, CDG sabab bo'ldi shakar daraxtlari (glikanlar) hosil bo'lishida va boshqa oqsillar yoki lipidlarga bog'lanishida ishtirok etadigan maxsus fermentlarning etishmasligi yoki etishmasligi natijasida glikozillanish ). Glikozillanish keng qamrovli va murakkab jarayondir. Masalan, PMM2-CDG sabab bo'ldi PMM2 genining mutatsiyalari natijasida.
CDG halokatli bo'ladimi?
Glikosilatsiyaning tug'ma kasalliklari ba'zan shunday nomlanadi CDG sindromlar. Ular tez -tez jiddiy, ba'zan esa sabab bo'ladi halokatli ta'sirlangan chaqaloqlarda turli organlar tizimining (ayniqsa, asab tizimi, mushaklar va ichak) ishlamay qolishi.
Tavsiya:
Refraktsiya buzilishi nima?
Refraktiv buzilish - bu ko'zning shakli o'zgarishi natijasida kelib chiqadigan ko'zning holatidir, bu esa nurni to'r pardasiga keskin qaratilishiga to'sqinlik qilib, noaniq tasvirlar hosil qiladi. Refraktsiya - bu shox pardadan va linzadan o'tganda paydo bo'ladigan nurning egilish jarayoni
Dsm5 xatti -harakatining buzilishi nima?
CD (xulq-atvor buzilishi)-bu DSM-5 (ruhiy kasalliklarning diagnostik va statistik qo'llanmasi, beshinchi nashr), odatda 18 yoshga to'lmagan, boshqalarning huquqlarini buzadigan va o'z xatti-harakatlarini qonunga mos kelmaydigan shaxslarga beriladi. ularning yoshiga mos keladigan ijtimoiy normalar
Tug'ilgandan keyingi sepsis nima va tug'ruqdan keyingi ayol uchun qanday xavf omillari bor?
Boshqa ismlar: tug'ruqdan keyingi isitma, bola isitmasi
Tug'ilgan joyida Georgiananing tug'ilgan belgisi nimaga o'xshaydi?
Chiroyli, aqlli va g'amxo'r ayol, Jorjiana jismonan ham, ma'nan ham go'zal. Uning yagona nuqsoni - chap yonog'idagi mayda qo'liga o'xshash kichkina qizil tug'ilish belgisi. Jorjiana eriga sajda qiladi va uni o'ldirishiga shubha qilsa ham, uning asossiz talablariga bo'ysunadi
Yangi tug'ilgan sariqlik tug'mami?
Taxminan 50% muddatda va 80% erta tug'ilgan chaqaloqlarda sariqlik paydo bo'ladi, odatda tug'ilishdan 2-4 kun o'tgach. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarning giperbilirubinemiyasi juda tez -tez uchraydi, chunki deyarli har bir yangi tug'ilgan chaqaloq hayotining birinchi haftasida 30 mkmol/l (1,8 mg/dL) dan oshmagan bilirubin konjugatsiyalanmagan darajada rivojlanadi