2024 Muallif: Michael Samuels | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2023-12-16 01:53
CF - bu sabab bo'ldi a tomonidan mutatsiya genda kistik fibroz transmembranli o'tkazuvchanlik regulyatori (CFTR). Eng keng tarqalgan mutatsiya , 50F508 - oqsilning 508 -pog'onasida fenilalanin (F) aminokislotasining yo'qolishiga olib keladigan uchta nukleotidni yo'q qilish (o'chirishni bildiruvchi).
Xuddi shunday, siz so'rashingiz mumkin, qanday DNK mutatsiyasi kist fibroziga olib keladi?
Eng keng tarqalgan genetik anormallik kistik fibrozga olib keladi faqat uchtasini o'chirishni o'z ichiga oladi DNK asoslar (kodon?) CFTR genidan. Kistik fibroz genetik retsessiv kasallikdir?Bu shuni anglatadiki, odamning CFTR genining ikkala nusxasida ham bo'lishi kerak mutatsiya ? uchun kistik fibroz sodir bo'lmoq.
Bundan tashqari, qancha mutatsiyalar kist fibroziga sabab bo'ladi? Odamda CF bo'lishi uchun CFTR genining ikkala nusxasida ham mutatsiya bo'lishi kerak. Olimlar ko'proq narsani topdilar 1, 700 CFTR genida CFga olib kelishi mumkin bo'lgan turli xil mutatsiyalar. (Mutatsiya juda kichik o'zgarish bo'lishi mumkin; bitta harfni boshqa harfga almashtirish yoki bir yoki bir nechta harfni o'chirish.)
Xuddi shunday, kist fibrozini keltirib chiqaradigan eng keng tarqalgan mutatsiyalar nima?
The o'chirish Fenilalanin 508 (DF508-CFTR)-kist fibrozisli bemorlar orasida eng ko'p uchraydigan mutatsiya. Mutant kanallar odam savdosining jiddiy nuqsonini ko'rsatadi va plazma membranasiga etib boradigan kanallar funktsional jihatdan buzilgan.
Kistik fibroz qanday oqsillarga ta'sir qiladi?
Irsiy CF geni tananing epiteliya hujayralarini nuqsonli a shaklini ishlab chiqarishga yo'naltiradi oqsil CFTR (yoki kistik fibroz transmembran o'tkazuvchanlik regulyatori) o'pkada, ovqat hazm qilish tizimida, ter bezlarida va genitoüriner tizimda joylashgan hujayralarda uchraydi.
Tavsiya:
Kislorod giperkapniyaga qanday sabab bo'ladi?
Giperkapniya yoki giperkarbiya - bu qon oqimida karbonat angidrid (CO2) juda ko'p bo'lsa. Bu odatda gipoventilyatsiya yoki to'g'ri nafas ololmaslik va o'pkaga kislorod olish natijasida sodir bo'ladi
Qanday sog'liq muammolari sabab bo'ladi?
Qo'rg'oshinning yuqori darajasiga ta'sir qilish anemiya, zaiflik, buyrak va miya shikastlanishiga olib kelishi mumkin. Qo'rg'oshinning juda yuqori ta'siri o'limga olib kelishi mumkin. Qo'rg'oshin yo'ldosh to'sig'idan o'tishi mumkin, ya'ni qo'rg'oshin ta'siriga uchragan homilador ayollar ham tug'ilmagan bolasini ochib qo'yishadi. Qo'rg'oshin chaqaloqning asab tizimiga zarar etkazishi mumkin
Ko'z qovoqlarida kist paydo bo'lishiga nima sabab bo'ladi?
Xalazion (meibom kistasi) Xalazion - meibomiya bezining axronik yallig'lanishi/tiqilib qolishi natijasida yuqori yoki pastki qovoqning qattiq bo'lagi. Ba'zida uni cho'chqa go'shti deb xato qilish mumkin. Agar o'tkir infektsiya bo'lmasa, u zararsiz va deyarli hammasi etarli vaqt berilsa hal bo'ladi
Qaysi mutatsiya Marfan sindromini keltirib chiqaradi?
Bunga fibrilin-1 deb nomlangan oqsilni ishlab chiqarish bo'yicha ko'rsatmalarni beradigan FBN1 genidagi mutatsiyalar sabab bo'ladi. Marfan sindromi autosomal dominant tarzda meros qilib olingan. Kamida 25% holatlar yangi (de novo) mutatsiyaga bog'liq. Davolash har bir odamning alomatlari va alomatlariga asoslanadi
O'roqsimon hujayrali anemiyaga olib keladigan mutatsiya nima?
O'roqsimon hujayrali kasallik 11-xromosomada topilgan gemoglobin-Beta genining mutatsiyasidan kelib chiqadi. Gemoglobin kislorodni o'pkadan tananing boshqa qismlariga tashiydi. Oddiy gemoglobinli (gemoglobin-A) qizil qon tanachalari silliq va yumaloq bo'lib, qon tomirlari bo'ylab siljiydi