Tay Sachs kasalligidan o'lish mumkinmi?
Tay Sachs kasalligidan o'lish mumkinmi?

Video: Tay Sachs kasalligidan o'lish mumkinmi?

Video: Tay Sachs kasalligidan o'lish mumkinmi?
Video: UZmir & Mira - So'ramayman (Official Music Video) | Узмир ва Мира - YouTube 2024, Iyun
Anonim

Klassik chaqaloq Tay - Sachs kasalligi halokatli hisoblanadi kasallik va bu bilan bolalar kasallik odatda o'lish yoshi bo'yicha 5. Voyaga etmagan Tay - Sachs ham o'limga olib keladi, o'lim o'smirlik yoki erta balog'at yoshida sodir bo'ladi. Voyaga etgan shaklning uzoq muddatli istiqbollari noma'lum.

Xuddi shunday, so'raladi, Tay Sachs kasalligi bo'lgan odamning umr ko'rish davomiyligi qancha?

Odamlar ning voyaga etmagan shakli bilan Tay - Sachs odatda 2 yoshdan 10 yoshgacha bo'lgan alomatlarni namoyon qiladi va odatda o'tib ketadi yosh 15. Alomatlar orasida nutqning buzilishi, mushaklarning kramplari va titroq bo'lishi mumkin. Hayot davomiyligi ning bu shakli bilan farq qiladi kasallik , va ba'zi odamlar normal holatga ega hayot davomiyligi.

Xuddi shunday, Tay Sachs kasalligida tanada nima bo'ladi? Tay - Sachs kasalligi paydo bo'ladi qachon tana hexosaminidase A etishmaydi. Bu asab to'qimasida gangliozidlar deb nomlangan kimyoviy moddalar guruhini parchalashga yordam beradigan oqsil. Ushbu proteinsiz gangliozidlar, xususan, gangliosid GM2 hujayralarda, ko'pincha miyadagi nerv hujayralarida to'planadi.

Buni hisobga olsak, Tay Sachs bilan kasallangan odamlar qanday qilib o'lishadi?

O'lim yoshi odatda 2 yoshdan 4 yoshgacha, ko'pincha pnevmoniyadan. O'lim yoshi odatda o'smirlik davrida, odatda infektsiyalardan kelib chiqadi, garchi ba'zilar buni xohlasa o'lish ancha oldin. Surunkali geksosaminidaza etishmovchiligi odatda 10 yoshgacha rivojlanadi odamlar qiladi kabi ko'plab vosita ko'nikmalarini yo'qotmang Tay bilan bo'lganlar - Sachs.

Tay Saks kasalligi qanday yuqadi?

Tay - Sachs kasalligi hisoblanadi yilda meros qilib olingan autosomal retsessiv usul. Bu shuni anglatadiki, kasallik , odam har bir hujayradagi mas'ul genning ikkala nusxasida mutatsiyaga ega bo'lishi kerak. Homiladorlikdan oldin ham, homiladorlik paytida ham ota -ona qila olmaydi Tay - Sachs kasalligi.

Tavsiya: